Síntomas y diagnóstico

Los indicios y síntomas varían entre las personas que padecen la enfermedad. En general, las personas afectadas pueden padecer discapacidad intelectual, rasgos faciales distintivos, inmunodeficiencia, disfunción auditiva y anomalías óseas.1 Entre los rasgos faciales característicos pueden incluirse cabeza grande, frente prominente, nacimiento bajo de la línea capilar, cejas redondeadas, orejas grandes, puente nasal aplanado, mandíbula prominente, dientes muy separados, encías desproporcionadas y lengua grande.2

Más información

Se han sugerido al menos tres tipos clínicos de alfa manosidosis (leve, moderada y grave), clasificados según la gravedad de los síntomas.3

Tipo 1

FORMA LEVE

Una forma leve, detectada clínicamente después de los diez años de edad, con ausencia de anomalías óseas y progreso muy lento.

Tipo 2

FORMA MODERADA

Una forma moderada, detectada antes de los diez años de edad, con presencia de anomalías óseas, avance lento y desarrollo de ataxia a los 20-30 años. Se trata de la forma más común.

Tipo 3

FORMA GRAVE

Una forma grave, detectada de inmediato, con anomalías óseas y una progresión obvia que desemboca en una muerte temprana por deterioro primario del sistema nervioso central o miopatía.

Sin embargo, dada la variedad de mutaciones que se han documentado, el amplio espectro y gravedad de los síntomas y la ausencia de vínculos entre mutaciones concretas y síntomas, a nivel clínico la enfermedad se considera un continuo de leve a grave.4,5

Síntomas más comunes6,7

Deficiencia auditiva (>90 %)

Conductiva y neurosensorial

Deterioro del sistema nervioso central

Atrofia cerebral y desmielinización Retraso mental (>90 %) • Coeficiente intelectual de 60-80 • Retraso en el desarrollo del habla • Retraso en las funciones motoras y mentales

Resistencia física deficiente

Ataxia y debilidad muscular (>60 %)

Síntomas psiquiátricos (≥45 %)

Rasgos similares a Hurler (>90 %)

• Cabeza grande y frente prominente • Puente nasal aplanado • Prognatismo • Cuello corto

Inmunodeficiencia

• Infecciones frecuentes

Anomalías óseas (>90 %)

• Genu valgo • Contracturas articulares

  1. Beck M Olsen KJ, Wraith JE et al. Natural history of alpha-mannosidosis: a longitudinal study. Orphanet J Rare Dis 2013;8:88
  2. Malm D, Nilssen O. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  3. Malm D, Nilssen O. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  4. Beck M Olsen KJ, Wraith JE et al. Natural history of alpha-mannosidosis: a longitudinal study. Orphanet J Rare Dis 2013;8:88
  5. Borgwardt L, Lund AM, Dali CI. Alpha-mannosidosis – a review of genetic, clinical findings and options for treatment. Pediatr Endocrinol Rev 2014;12 Suppl 1:185-91
  6. Malm D, Nilssen O. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21.
  7. Malm D, et al. The natural course and complications of alpha-mannosidosis—a retrospective and descriptive study. J Inherit Metab Dis. 2014 Jan;37(1):79-82.

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