La alfa-manosidosis es una enfermedad progresiva, muy heterogénea y difícil de reconocer, por lo que es probable que esté infradiagnosticada. 1
Dado que los principales síntomas de la alfa-manosidosis, como los rasgos dismórficos faciales, la disostosis y el retraso mental son compartidos con los síntomas de muchas enfermedades de almacenamiento lisosómico como la mucopolisacaridosis (MPS), el diagnóstico diferencial con otras enfermedades de almacenamiento lisosomal, especialmente las mucopolisacaridosis, resulta complicado y, por eso, una prueba de diagnóstico rápida y fiable es crucial. 2,3
En un estudio piloto de 1010 individuos sospechosos de padecer MPS según la evaluación clínica, se investigó la actividad de la α-manosidasa en muestras de sangre seca previamente analizadas para seis tipos diferentes de MPS. 3 Los resultados mostraron que había un número mayor de casos de alfa-manosidosis de lo previsto, lo que indica que la incidencia de la enfermedad puede ser mayor de lo que se creía. 3
Por tanto, se recomendó encarecidamente una prueba de alfa-manosidasa adicional en los pacientes con posible MPS pero con un resultado negativo.3
Según la gravedad de los síntomas, se han sugerido al menos tres tipos clínicos de alfa-manosidosis (leve, moderada y grave).2, 5
Una forma leve, reconocida clínicamente después de los 10 años de edad, con ausencia de anomalías óseas, y progresión muy lenta.2
Una forma moderada, reconocida antes de los 10 años de edad, con presencia de anomalías óseas, progresión lenta y desarrollo de ataxia a los 20-30 años de edad. Esta es la forma más común.2
Una forma grave, reconocida de inmediato con anomalías óseas y progresión obvia, que provoca una muerte prematura por la afectación primaria del sistema nervioso central.2
A pesar de esta clasificación, dada la variedad de mutaciones que se han documentado, la amplitud y gravedad de los síntomas, y la ausencia de una relación clara entre genotipo y gravedad de la enfermedad, la alfa-manosidosis se considera un proceso continuo, desde el punto de vista clínico. 2,4,6
Un diagnóstico precoz de la alfa-manosidosis es crucial para comenzar a tiempo el tratamiento y minimizar los síntomas progresivos. 1,7
Se puede sospechar un diagnóstico de alfa-manosidosis si se identifica: 2
Además, una evaluación clínica rigurosa y un historial detallado del paciente son elementos claves.
Métodos de diagnóstico útiles para identificar la alfa-manosidosis:
Debido a la dificultad de obtener un diagnóstico temprano y a la falta de directrices reconocidas a nivel internacional, en 2019 un grupo de trabajo internacional de expertos se reunió para establecer un algoritmo para ayudar a los médicos de cabecera y especialistas (metabólicos y no metabólicos) a realizar diagnósticos tempranos y a iniciar un tratamiento adecuado lo antes posible.7
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