Preguntas frecuentes sobre la alfa manosidosis

Los síntomas de la alfa manosidosis, al igual que los de otras enfermedades similares pueden ser muy variables.⁷ Se trata de una enfermedad progresiva, que se manifiesta de diferentes maneras a lo largo del tiempo.⁸ Debido a su amplio número de síntomas, y dado que cada persona presenta su propio cuadro, el diagnóstico puede tardar mucho tiempo.⁹ En la primera década de vida, los niños afectados pueden tener infecciones frecuentes, problemas de audición, rasgos faciales diferenciados y retrasos en el desarrollo.^{10 11} Los padres pueden notar cierta debilidad muscular en los niños.¹² Puede aparecer una característica extraña, como un pie equino varo, una cabeza demasiado grande, una apariencia inusual o quizás una espalda encorvada. Los niños pueden tener problemas de atención y dificultades auditivas.^{13 14} Un síntoma puede ser un caso aislado, pero la combinación de síntomas al mismo tiempo no es una coincidencia. Tenga en cuenta todos los síntomas y pida a su médico de familia que le derive a un especialista en enfermedades metabólicas. Los adultos de 20 a 40 años pueden experimentar problemas óseos y dificultades de movimiento, como problemas articulares, inflamación, andar inestable y debilidad muscular. Al final, los pacientes pueden depender de una silla de ruedas, ya que dejan de poder andar por sí solos.¹⁵ Es posible que tengan problemas de comportamiento o psiquiátricos, que pueden presentarse como episodios de confusión, a veces acompañados de ansiedad, alucinaciones o depresión.¹⁶ Es difícil que lleven una vida independiente, y es posible que los pacientes con alfa manosidosis sufran aislamiento social.^{17 18} El pronóstico a largo plazo de la enfermedad es desfavorable.¹⁹

Se han propuesto tres subtipos clínicos:³⁷

• Tipo 1: una variedad leve, detectada después de los diez años de edad, con avances muy lentos y ausencia de anomalías óseas.
• Tipo 2: una variedad moderada, detectada antes de los diez años de edad, con presencia de anomalías óseas, avance lento y desarrollo de ataxia a los 20-30 años.
• Tipo 3: una variedad grave, detectada de inmediato con anomalías óseas y una progresión obvia que desemboca en una muerte temprana por deterioro progresivo del sistema nervioso central o miopatía.

Sin embargo, dada la variedad de mutaciones que se han documentado, el amplio espectro y gravedad de los síntomas y la ausencia de vínculos entre mutaciones concretas y subtipos, a nivel clínico la enfermedad se considera como un continuo de leve a grave.^{38 39}

La alfa manosidosis es hereditaria, lo que significa que depende de la familia.⁴⁰ Los genes se heredan de nuestros padres. Heredamos una copia de cada gen de cada uno de nuestros padres. Algunos de los genes que heredamos son recesivos, lo que significa que tienen que heredarse dos copias del gen para que tenga algún efecto en nuestro desarrollo.^{41 42} La alfa manosidosis está causada por un gen recesivo.⁴³Si un adulto que porta el gen anormal tiene una pareja igualmente portadora, hay una probabilidad del 25 % en cada embarazo de que el bebé herede el gen defectuoso de ambos padres y sufra la enfermedad. También hay dos probabilidades entre tres de que los hermanos de los afectados por la alfa manosidosis sean portadores.^{44 45} Dado que la enfermedad es tan rara, la posibilidad de tener una pareja que también sea portadora es muy escasa, a menos que los individuos sean de la misma familia.⁴⁶Si una pareja tiene un hijo con la enfermedad, se recomienda asesoramiento genético para comprender las probabilidades de que la enfermedad vuelva a estar presente en otros hijos.⁴⁷

No se conoce con exactitud la prevalencia de la alfa manosidosis. Sin embargo, según varios informes de diferentes países, se da aproximadamente en uno de cada millón de bebés que nacen en el mundo.⁴⁸

Su médico puede emplear varias pruebas sencillas para diagnosticar la alfa manosidosis, como, por ejemplo:

1. Reconocimiento físico con historial médico.⁴⁹ Si hay sospechas de alfa manosidosis, es posible que su médico tome muestras de orina y sangre para descartar otras patologías y confirmar el diagnóstico.
2. Muestra de orina.⁵⁰ Se miden los niveles de oligosacáridos en la orina. Unos niveles elevados pueden ser un indicio de la alfa manosidosis.
3. Muestra de sangre.⁵¹ Se toma una pequeña muestra de sangre para medir la presencia de la enzima manosidasa en las células sanguíneas. Esto puede emplearse para confirmar un diagnóstico.
4. Pruebas genéticas.⁵² El diagnóstico de la alfa manosidosis también puede confirmarse mediante pruebas genéticas, que pueden detectar la mutación en el gen que provoca la enfermedad.

Existe una comunidad de soporte ahí fuera que está deseando proporcionar fuentes de información, comprensión y consejo. Hay muchísimas organizaciones y grupos de apoyo a unos pocos clics de distancia. Organizaciones de pacientes:

• ISMRD es el grupo de apoyo internacional de la alfa manosidosis
• Enfermedades Lisosomales en Nueva Zelanda es el grupo de apoyo para familias en Nueva Zelanda.
• La asociación de mucopolisacaridosis y enfermedades lisosomales relacionadas.
• Otras asociaciones de pacientes con mucopolisacaridosis y enfermedades lisosomales relacionadas de todo el mundo también le ofrecerán su ayuda. MetabERN es una red europea de profesionales sanitarios y grupos de pacientes que proporciona apoyo a personas con trastornos metabólicos hereditarios como la alfa manosidosis.

El diagnóstico de la alfa manosidosis puede tener un impacto emocional considerable en los pacientes y sus cuidadores. Es preciso proporcionar acceso a cuidados de atención primaria y especializados, así como a servicios sociales, y debe evaluarse periódicamente la necesidad de apoyo nutricional y psicológico.⁵³ La atención clínica debe ser proactiva, y los médicos deben planificar la mitigación de las consecuencias de la enfermedad y las complicaciones para los pacientes.⁵⁴ Pueden plantearse operaciones en las articulaciones u otro tipo de cirugía ortopédica.⁵⁵ Para obtener más información sobre las opciones de tratamiento, hable de ello con su médico.