Preguntas frecuentes sobre la alfa manosidosis

Encuentre la respuesta a preguntas frecuentes sobre la alfa manosidosis.
Las preguntas se organizan por tema para facilitar la búsqueda.
Pase el cursor por encima de cada pregunta para ver la respuesta que necesita.

¿Qué es la alfa manosidosis? ¿Qué es lo que la causa?

-
+

La alfa manosidosis es una enfermedad hereditaria rara que puede provocar que niños y adultos sufran deformidades óseas, rasgos faciales toscos, pérdida de audición, retraso mental, problemas con el sistema inmunitario, trastornos psiquiátricos y problemas de comportamiento.1 Cuando el gen que proporciona las instrucciones para producir la alfa manosidasa no funciona correctamente, la enzima no se fabrica, lo que causa la alfa manosidosis.2 Esta enzima trabaja en los lisosomas, que son los orgánulos que digieren y reciclan los materiales en la célula. Dentro de los lisosomas, la enzima ayuda a descomponer largas cadenas de moléculas de azúcar (oligosacáridos). Los oligosacáridos se emplean para formar los huesos, cartílagos, piel, tendones y muchos otros tejidos del organismo.3 4 En las personas con alfa manosidosis, los azúcares parcialmente descompuestos se almacenan en el organismo y se acumulan con el tiempo. Esto produce daños en las células.5Es posible que los bebés apenas muestren indicios de la enfermedad, pero conforme van resultando dañadas más células por la acumulación de oligosacáridos, van apareciendo los síntomas.6

Los síntomas de la alfa manosidosis, al igual que los de otras enfermedades similares pueden ser muy variables.7 Se trata de una enfermedad progresiva, que se manifiesta de diferentes maneras a lo largo del tiempo.8 Debido a su amplio número de síntomas, y dado que cada persona presenta su propio cuadro, el diagnóstico puede tardar mucho tiempo.9 En la primera década de vida, los niños afectados pueden tener infecciones frecuentes, problemas de audición, rasgos faciales diferenciados y retrasos en el desarrollo.10 11 Los padres pueden notar cierta debilidad muscular en los niños.12 Puede aparecer una característica extraña, como un pie equino varo, una cabeza demasiado grande, una apariencia inusual o quizás una espalda encorvada. Los niños pueden tener problemas de atención y dificultades auditivas.13 14 Un síntoma puede ser un caso aislado, pero la combinación de síntomas al mismo tiempo no es una coincidencia. Tenga en cuenta todos los síntomas y pida a su médico de familia que le derive a un especialista en enfermedades metabólicas. Los adultos de 20 a 40 años pueden experimentar problemas óseos y dificultades de movimiento, como problemas articulares, inflamación, andar inestable y debilidad muscular. Al final, los pacientes pueden depender de una silla de ruedas, ya que dejan de poder andar por sí solos.15 Es posible que tengan problemas de comportamiento o psiquiátricos, que pueden presentarse como episodios de confusión, a veces acompañados de ansiedad, alucinaciones o depresión.16 Es difícil que lleven una vida independiente, y es posible que los pacientes con alfa manosidosis sufran aislamiento social.17 18 El pronóstico a largo plazo de la enfermedad es desfavorable.19

Se han propuesto tres subtipos clínicos:37

  • Tipo 1: una variedad leve, detectada después de los diez años de edad, con avances muy lentos y ausencia de anomalías óseas.
  • Tipo 2: una variedad moderada, detectada antes de los diez años de edad, con presencia de anomalías óseas, avance lento y desarrollo de ataxia a los 20-30 años.
  • Tipo 3: una variedad grave, detectada de inmediato con anomalías óseas y una progresión obvia que desemboca en una muerte temprana por deterioro progresivo del sistema nervioso central o miopatía.

Sin embargo, dada la variedad de mutaciones que se han documentado, el amplio espectro y gravedad de los síntomas y la ausencia de vínculos entre mutaciones concretas y subtipos, a nivel clínico la enfermedad se considera como un continuo de leve a grave.38 39

La alfa manosidosis es hereditaria, lo que significa que depende de la familia.40 Los genes se heredan de nuestros padres. Heredamos una copia de cada gen de cada uno de nuestros padres. Algunos de los genes que heredamos son recesivos, lo que significa que tienen que heredarse dos copias del gen para que tenga algún efecto en nuestro desarrollo.41 42 La alfa manosidosis está causada por un gen recesivo.43Si un adulto que porta el gen anormal tiene una pareja igualmente portadora, hay una probabilidad del 25 % en cada embarazo de que el bebé herede el gen defectuoso de ambos padres y sufra la enfermedad. También hay dos probabilidades entre tres de que los hermanos de los afectados por la alfa manosidosis sean portadores.44 45 Dado que la enfermedad es tan rara, la posibilidad de tener una pareja que también sea portadora es muy escasa, a menos que los individuos sean de la misma familia.46Si una pareja tiene un hijo con la enfermedad, se recomienda asesoramiento genético para comprender las probabilidades de que la enfermedad vuelva a estar presente en otros hijos.47

No se conoce con exactitud la prevalencia de la alfa manosidosis. Sin embargo, según varios informes de diferentes países, se da aproximadamente en uno de cada millón de bebés que nacen en el mundo.48

Su médico puede emplear varias pruebas sencillas para diagnosticar la alfa manosidosis, como, por ejemplo:

  1. Reconocimiento físico con historial médico.49 Si hay sospechas de alfa manosidosis, es posible que su médico tome muestras de orina y sangre para descartar otras patologías y confirmar el diagnóstico.
  2. Muestra de orina.50 Se miden los niveles de oligosacáridos en la orina. Unos niveles elevados pueden ser un indicio de la alfa manosidosis.
  3. Muestra de sangre.51 Se toma una pequeña muestra de sangre para medir la presencia de la enzima manosidasa en las células sanguíneas. Esto puede emplearse para confirmar un diagnóstico.
  4. Pruebas genéticas.52 El diagnóstico de la alfa manosidosis también puede confirmarse mediante pruebas genéticas, que pueden detectar la mutación en el gen que provoca la enfermedad.

Existe una comunidad de soporte ahí fuera que está deseando proporcionar fuentes de información, comprensión y consejo. Hay muchísimas organizaciones y grupos de apoyo a unos pocos clics de distancia. Organizaciones de pacientes:

  • ISMRD es el grupo de apoyo internacional de la alfa manosidosis
  • Enfermedades Lisosomales en Nueva Zelanda es el grupo de apoyo para familias en Nueva Zelanda.
  • La asociación de mucopolisacaridosis y enfermedades lisosomales relacionadas: National MPS SocietyAsociación MPS España.
  • Otras asociaciones de pacientes con mucopolisacaridosis y enfermedades lisosomales relacionadas de todo el mundo también le ofrecerán su ayuda. MetabERN es una red europea de profesionales sanitarios y grupos de pacientes que proporciona apoyo a personas con trastornos metabólicos hereditarios como la alfa manosidosis.

El diagnóstico de la alfa manosidosis puede tener un impacto emocional considerable en los pacientes y sus cuidadores. Es preciso proporcionar acceso a cuidados de atención primaria y especializados, así como a servicios sociales, y debe evaluarse periódicamente la necesidad de apoyo nutricional y psicológico.53 La atención clínica debe ser proactiva, y los médicos deben planificar la mitigación de las consecuencias de la enfermedad y las complicaciones para los pacientes.54 Pueden plantearse operaciones en las articulaciones u otro tipo de cirugía ortopédica.55 Para obtener más información sobre las opciones de tratamiento, hable de ello con su médico.

  1. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  2. Borgwardt L, Stensland HM, Olsen KJ et al. Alpha mannosidosis: correlation between phenotype, genotype and mutant MAN2B1 subcellular localisation. Orphanet J Rare Dis 2015;10:70
  3. Borgwardt L, Stensland HM, Olsen KJ et al. Alpha mannosidosis: correlation between phenotype, genotype and mutant MAN2B1 subcellular localisation. Orphanet J Rare Dis 2015;10:70
  4. Guide to understanding mannosidosis. Society for Mucopolysaccharide Diseases. http://www.mpssociety.org.uk/wp-content/uploads/2016/07/guide-alphamannosidosis-2013.pdf
  5. Borgwardt L, Stensland HM, Olsen KJ et al. Alpha mannosidosis: correlation between phenotype, genotype and mutant MAN2B1 subcellular localisation. Orphanet J Rare Dis 2015;10:70
  6. Guide to understanding mannosidosis. Society for Mucopolysaccharide Diseases. http://www.mpssociety.org.uk/wp-content/uploads/2016/07/guide-alphamannosidosis-2013.pdf
  7. Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  8. Alpha Mannosidosis. National Organization for Rare Diseases (NORD) Factsheet 2015. https://rarediseases.org/rare-diseases/alpha-mannosidosis/
  9. Alpha Mannosidosis. National Organization for Rare Diseases (NORD) Factsheet 2015. https://rarediseases.org/rare-diseases/alpha-mannosidosis/
  10. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  11. Beck M, Olsen KJ, Wraith JE et al. Natural history of alpha-mannosidosis: a longitudinal study. Orphanet J Rare Dis 2013;8:88
  12. Alpha Mannosidosis. National Organization for Rare Diseases (NORD) Factsheet 2015. https://rarediseases.org/rare-diseases/alpha-mannosidosis/
  13. Guide to understanding mannosidosis. Society for Mucopolysaccharide Diseases. http://www.mpssociety.org.uk/wp-content/uploads/2016/07/guide-alphamannosidosis-2013.pdf
  14. Alpha Mannosidosis. National Organization for Rare Diseases (NORD) Factsheet 2015. https://rarediseases.org/rare-diseases/alpha-mannosidosis/
  15. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  16. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  17. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  18. Borgwardt L, Lund AM, Dali CI. Alpha-mannosidosis – a review of genetic, clinical findings and options for treatment. Pediatr Endocrinol Rev 2014;12 Suppl 1:185-91
  19. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  20. Guide to understanding mannosidosis. Society for Mucopolysaccharide Diseases. http://www.mpssociety.org.uk/wp-content/uploads/2016/07/guide-alphamannosidosis-2013.pdf
  21. Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  22. Guide to understanding mannosidosis. Society for Mucopolysaccharide Diseases. http://www.mpssociety.org.uk/wp-content/uploads/2016/07/guide-alphamannosidosis-2013.pdf
  23. Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  24. Guide to understanding mannosidosis. Society for Mucopolysaccharide Diseases. http://www.mpssociety.org.uk/wp-content/uploads/2016/07/guide-alphamannosidosis-2013.pdf
  25. Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  26. Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  27. Guide to understanding mannosidosis. Society for Mucopolysaccharide Diseases. http://www.mpssociety.org.uk/wp-content/uploads/2016/07/guide-alphamannosidosis-2013.pdf
  28. Guide to understanding mannosidosis. Society for Mucopolysaccharide Diseases. http://www.mpssociety.org.uk/wp-content/uploads/2016/07/guide-alphamannosidosis-2013.pdf
  29. Guide to understanding mannosidosis. Society for Mucopolysaccharide Diseases. http://www.mpssociety.org.uk/wp-content/uploads/2016/07/guide-alphamannosidosis-2013.pdf
  30. Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  31. Guide to understanding mannosidosis. Society for Mucopolysaccharide Diseases. http://www.mpssociety.org.uk/wp-content/uploads/2016/07/guide-alphamannosidosis-2013.pdf
  32. Guide to understanding mannosidosis. Society for Mucopolysaccharide Diseases. http://www.mpssociety.org.uk/wp-content/uploads/2016/07/guide-alphamannosidosis-2013.pdf
  33. Guide to understanding mannosidosis. Society for Mucopolysaccharide Diseases. http://www.mpssociety.org.uk/wp-content/uploads/2016/07/guide-alphamannosidosis-2013.pdf
  34. Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  35. Malm D, Stensland H, Edvardsen O et al. The natural course and complications of alpha-mannosidosis—a retrospective and descriptive study. J Inherit Metab Dis 2014;37:79–82
  36. Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  37. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  38. Beck M, Olsen KJ, Wraith JE et al. Natural history of alpha-mannosidosis: a longitudinal study. Orphanet J Rare Dis 2013;8:88
  39. Borgwardt L, Lund AM, Dali CI. Alpha-mannosidosis – a review of genetic, clinical findings and options for treatment. Pediatr Endocrinol Rev 2014;12 Suppl 1:185-91
  40. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  41. Alpha-Mannosidosis Mutation Database. Tromsoe University. Available at: https://apex.jupiter.no/apex/f?p=101:1
  42. Alpha-Mannosidosis. Wikipedia: https://en.wikipedia.org/wiki/Alpha-mannosidosis
  43. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  44. Alpha-Mannosidosis Mutation Database. Tromsoe University. Available at: https://apex.jupiter.no/apex/f?p=101:1
  45. Alpha-Mannosidosis. Wikipedia: https://en.wikipedia.org/wiki/Alpha-mannosidosis
  46. Guide to understanding mannosidosis. Society for Mucopolysaccharide Diseases. http://www.mpssociety.org.uk/wp-content/uploads/2016/07/guide-alphamannosidosis-2013.pdf
  47. Guide to understanding mannosidosis. Society for Mucopolysaccharide Diseases. http://www.mpssociety.org.uk/wp-content/uploads/2016/07/guide-alphamannosidosis-2013.pdf
  48. Beck M, Olsen KJ, Wraith JE et al. Natural history of alpha-mannosidosis: a longitudinal study. Orphanet J Rare Dis 2013;8:88
  49. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  50. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  51. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  52. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  53. Bavisetti S, Grody WW, Yazdani S. Emergence of pediatric rare diseases. Rare Diseases 2013;1:1, e23579, DOI: 10.4161/rdis.23579
  54. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  55. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21

El objetivo de la información contenida en este sitio web es únicamente dar a conocer temas relacionados con la enfermedad alfa-manosidosis. Esta información no debe sustituir el consejo de su médico de cabecera o de otro profesional sanitario. Si tiene dudas, póngase en contacto con su médico. Este sitio web ha sido producido por Chiesi Pharmaceuticals. El sitio web ha sido desarrollado de conformidad con los estándares industriales y jurídicos para aportar información a profesionales sanitarios y al público en general sobre temas relacionados con la enfermedad alfa-manosidosis. Chiesi Pharmaceuticals se esfuerza al máximo por incluir información precisa y actualizada. No obstante, la información contenida en este sitio web no es exhaustiva.