Alpha Mannosidoz hakkında sık sorulan sorular

Alpha Mannosidoz ile ilgili sık sorulan soruların yanıtlarını bulun.
Aramayı kolaylaştırmak için sorular konuya göre düzenlenmiştir.
İhtiyacınız olan yanıtı bulmak için her sorunun üzerinde gezinin.

Alfa Mannosidoz nedir? Ona ne sebep olur?

-
+

Alpha Mannosidoz çocukların ve yetişkinlerin iskelet bozuklukları, kaba yüz hatları, işitme kaybı, zeka geriliği, bağışıklık sistemi sorunları, psikiyatrik bozukluklar ve davranış sorunları yaşamasına neden olabilen nadir bir kalıtsal hastalıktır.1

Alfa-mannosidaz yapmak için talimatlar sağlayan gen düzgün çalışmadığında, enzim doğru şekilde üretilmez ve bu da Alfa Mannosidoza neden olur.2

Bu enzim, hücredeki malzemeleri sindiren ve geri dönüştüren bölmeler olan lizozomlarda çalışır. Lizozomların içindeki enzim, uzun şeker molekülleri zincirlerini (oligosakkaritler) parçalamaya yardımcı olur. Oligosakkaritler kemiklerin, kıkırdakların, cildin, tendonların ve vücuttaki diğer birçok dokunun yapımında kullanılır.3 4

Alfa Mannosidozu olan kişilerde, kısmen parçalanmış şekerler vücutta depolanır ve zamanla birikir. Bu, hücrelerde artan hasara neden olur.5 Bebekler hastalığın çok az belirtisini gösterebilir ancak oligosakkaritlerin birikmesiyle giderek daha fazla hücre zarar gördükçe semptomlar ortaya çıkmaya başlar.6

Alfa Mannosidozun semptomları, diğer ilgili bozukluklar gibi çok değişken olabilir.7

Kendini belli bir süre içinde çeşitli şekillerde gösteren ilerleyici bir hastalıktır.8

Bu kadar geniş bir semptom yelpazesine sahip olduğundan ve her birey kendi benzersiz semptom paternini yaşayacağından, tanı uzun zaman alabilir.9

Yaşamının ilk on yılında, bu durumdaki bir çocuk sık sık enfeksiyonlar, işitme sorunları, belirgin yüz özellikleri ve gelişimsel gecikme yaşayabilir.10 11

Ebeveynler, çocuklarında bir miktar kas zayıflığı olabileceğini fark edebilir.12 Çarpık ayak, büyük bir kafa, sıra dışı bir görünüm, belki de eğik bir sırt gibi sıra dışı bir özellik olabilir. Bir çocuk dikkat sorunları yaşayabilir ve işitme güçlüğü çekebilir.13 14 Bir semptom bir defaya mahsus olabilir, ancak aynı anda semptomların kombinasyonu tesadüf değildir. Tüm semptomları göz önünde bulundurun ve aile doktorunuzdan sizi sevk etmesini isteyerek bir metabolizma uzmanına sevk isteyin.

Bir yetişkin, 20’li ve 30’lu yaşlarda kemik sorunları ve eklem sorunları, şişme, dengesiz yürüyüş ve kas güçsüzlüğü gibi hareket güçlükleri yaşayabilir. Sonuç olarak, hastalar artık kendi başlarına yürüyemeyecekleri için tekerlekli sandalyeye bağımlı hale gelebilirler.15

Bazen anksiyete, depresyon veya halüsinasyonlar ile birlikte kafa karışıklığı epizodları olarak ortaya çıkabilen davranışsal veya psikiyatrik sorunlar olabilir.16

Bağımsız yaşam zor olacak ve Alpha Mannosidosis hastaları sosyal olarak izole hale gelebilir.17 18 Durumla ilgili uzun vadeli tahminler zayıf.19

Üç klinik alt tip önerilmiştir:37

  • Tip 1 – Hafif bir form, on yaşından sonra farkedilir, çok yavaş ilerler ve iskelet anormallikleri yoktur.
  • Tip 2 – İskelet anormallikleri, yavaş ilerleme ve 20-30 yaşlarında ataksi gelişimi ile on yaşından önce tanınan orta dereceli bir form
  • Tip 3 – İskelet anormallikleri ve ilerleyici merkezi sinir sistemi tutulumu veya miyopatiden erken ölüme yol açan bariz ilerleme ile hemen tanınan şiddetli bir form

Bununla birlikte, belgelenen mutasyonların çeşitliliği, semptomların geniş aralığı ve şiddeti ve belirli mutasyonların klinik alt tiple bağlantısı olmadığı düşünüldüğünde, hastalık klinik olarak hafiften şiddetliye doğru bir süreklilik olarak kabul edilir.38 39

Alpha Mannosidoz kalıtsaldır, yani ailelerde bulunur.40

Genler ebeveynlerimizden geçer. Her ebeveynden her genin bir kopyasını alırız. Miras aldığımız bazı genler “çekinik”tir, yani gelişimimiz üzerinde herhangi bir etkisi olması için o genin her iki kopyasının da kalıtsal olması gerekir.41 42

Alfa Mannosidoza çekinik bir gen neden olur.43 Her iki partnerin de MAN2B1 geninin hastalığa neden olan bir mutasyonu açısından heterozigot olduğu bir birliktelikten olan her hamilelikte etkilenen bir çocuk doğma olasılığı %25, etkilenmeyen ama taşıyıcı olan bir çocuk doğma olasılığı %50, etkilenmeyen ve taşıyıcı da olmayan bir çocuk doğma olasılığı ise %25’tir.44

Ancak hastalık nadir olduğu için, bireyler aynı aileden olmadıkça, başka bir taşıyıcı olan bir eşe sahip olma şansı azdır. 45 Bir çiftin hali hazırda bu durumda olan bir çocuğu varsa, hastalığın gelecekteki yavrularda da ortaya çıkma olasılığını anlamak için genetik danışmanlık önerilir.46

Alfa Mannosidosis’in yaygınlığı tam olarak bilinmemektedir. Bununla birlikte, farklı ülkelerden gelen bir dizi rapor, bunun dünya çapında doğan yaklaşık her milyon bebekten birinde meydana geldiğini tahmin ediyor.47 

Doktorunuz, Alpha Mannosidosis’i teşhis etmek için aşağıdakiler de dahil olmak üzere bir dizi çok basit test kullanabilir:

  1. Tıbbi geçmişi olan bir fizik muayene.48 Alfa Mannosidoz teşhisinden şüpheleniliyorsa, doktorunuz diğer klinik durumları ekarte etmek için idrar ve kan örnekleri alabilir.
  2. İdrar örneği.49 Bu, idrardaki oligosakarit düzeylerini ölçecektir. Yüksek seviyeler Alfa Mannosidozu düşündürür.
  3. Kan örneği.50 Kan hücrelerinde mannosidaz enziminin varlığını ölçmek için küçük bir kan örneği alınır. Bu, bir teşhisi doğrulamak için kullanılabilir.
  4. Genetik test.51 Alfa Mannosidoz tanısı, hastalığa neden olan gendeki mutasyonu saptayan genetik testler yoluyla da doğrulanabilir.

Dışarıda bilgi kaynakları, anlayış ve tavsiye sağlamaya hevesli destekleyici bir topluluk var. Bir dizi kuruluş ve destek grubu sadece birkaç tık ötede.

Hasta kuruluşları:

Alpha Mannosidoz teşhisi, hastalar ve bakıcılar üzerinde önemli bir duygusal etkiye sahip olabilir. Birincil ve özel bakım ve sosyal hizmetlere erişim sağlanmalı ve beslenme ve psikolojik destek sürekli olarak değerlendirilmelidir.52 Klinik bakım proaktif olmalı ve doktorlar klinik hastalığın olumsuz sonuçlarını ve komplikasyonları sınırlamaya çalışmalıdır.53 Eklem veya diğer ortopedik cerrahiler düşünülebilir.54 Tedavi seçenekleri hakkında daha fazla bilgi için lütfen doktorunuzla görüşün.

  1. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  2. Borgwardt L, Stensland HM, Olsen KJ et al. Alpha mannosidosis: correlation between phenotype, genotype and mutant MAN2B1 subcellular localisation. Orphanet J Rare Dis 2015;10:70
  3. Borgwardt L, Stensland HM, Olsen KJ et al. Alpha mannosidosis: correlation between phenotype, genotype and mutant MAN2B1 subcellular localisation. Orphanet J Rare Dis 2015;10:70
  4. Guide to understanding mannosidosis. Society for Mucopolysaccharide Diseases. http://www.mpssociety.org.uk/wp-content/uploads/2016/07/guide-alphamannosidosis-2013.pdf
  5. Borgwardt L, Stensland HM, Olsen KJ et al. Alpha mannosidosis: correlation between phenotype, genotype and mutant MAN2B1 subcellular localisation. Orphanet J Rare Dis 2015;10:70
  6. Guide to understanding mannosidosis. Society for Mucopolysaccharide Diseases. http://www.mpssociety.org.uk/wp-content/uploads/2016/07/guide-alphamannosidosis-2013.pdf
  7. Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  8. Alpha Mannosidosis. National Organization for Rare Diseases (NORD) Factsheet 2015. https://rarediseases.org/rare-diseases/alpha-mannosidosis/
  9. Alpha Mannosidosis. National Organization for Rare Diseases (NORD) Factsheet 2015. https://rarediseases.org/rare-diseases/alpha-mannosidosis/
  10. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  11. Beck M, Olsen KJ, Wraith JE et al. Natural history of alpha-mannosidosis: a longitudinal study. Orphanet J Rare Dis 2013;8:88
  12. Alpha Mannosidosis. National Organization for Rare Diseases (NORD) Factsheet 2015. https://rarediseases.org/rare-diseases/alpha-mannosidosis/
  13. Guide to understanding mannosidosis. Society for Mucopolysaccharide Diseases. http://www.mpssociety.org.uk/wp-content/uploads/2016/07/guide-alphamannosidosis-2013.pdf
  14. Alpha Mannosidosis. National Organization for Rare Diseases (NORD) Factsheet 2015. https://rarediseases.org/rare-diseases/alpha-mannosidosis/
  15. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  16. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  17. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  18. Borgwardt L, Lund AM, Dali CI. Alpha-mannosidosis – a review of genetic, clinical findings and options for treatment. Pediatr Endocrinol Rev 2014;12 Suppl 1:185-91
  19. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  20. Guide to understanding mannosidosis. Society for Mucopolysaccharide Diseases. http://www.mpssociety.org.uk/wp-content/uploads/2016/07/guide-alphamannosidosis-2013.pdf
  21. Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  22. Guide to understanding mannosidosis. Society for Mucopolysaccharide Diseases. http://www.mpssociety.org.uk/wp-content/uploads/2016/07/guide-alphamannosidosis-2013.pdf
  23. Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  24. Guide to understanding mannosidosis. Society for Mucopolysaccharide Diseases. http://www.mpssociety.org.uk/wp-content/uploads/2016/07/guide-alphamannosidosis-2013.pdf
  25. Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  26. Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  27. Guide to understanding mannosidosis. Society for Mucopolysaccharide Diseases. http://www.mpssociety.org.uk/wp-content/uploads/2016/07/guide-alphamannosidosis-2013.pdf
  28. Guide to understanding mannosidosis. Society for Mucopolysaccharide Diseases. http://www.mpssociety.org.uk/wp-content/uploads/2016/07/guide-alphamannosidosis-2013.pdf
  29. Guide to understanding mannosidosis. Society for Mucopolysaccharide Diseases. http://www.mpssociety.org.uk/wp-content/uploads/2016/07/guide-alphamannosidosis-2013.pdf
  30. Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  31. Guide to understanding mannosidosis. Society for Mucopolysaccharide Diseases. http://www.mpssociety.org.uk/wp-content/uploads/2016/07/guide-alphamannosidosis-2013.pdf
  32. Guide to understanding mannosidosis. Society for Mucopolysaccharide Diseases. http://www.mpssociety.org.uk/wp-content/uploads/2016/07/guide-alphamannosidosis-2013.pdf
  33. Guide to understanding mannosidosis. Society for Mucopolysaccharide Diseases. http://www.mpssociety.org.uk/wp-content/uploads/2016/07/guide-alphamannosidosis-2013.pdf
  34. Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  35. Malm D, Stensland H, Edvardsen O et al. The natural course and complications of alpha-mannosidosis—a retrospective and descriptive study. J Inherit Metab Dis 2014;37:79–82
  36. Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  37. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  38. Beck M, Olsen KJ, Wraith JE et al. Natural history of alpha-mannosidosis: a longitudinal study. Orphanet J Rare Dis 2013;8:88
  39. Borgwardt L, Lund AM, Dali CI. Alpha-mannosidosis – a review of genetic, clinical findings and options for treatment. Pediatr Endocrinol Rev 2014;12 Suppl 1:185-91
  40. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  41. Alpha-Mannosidosis Mutation Database. Tromsoe University. Available at: https://apex.jupiter.no/apex/f?p=101:1
  42. Alpha-Mannosidosis. Wikipedia: https://en.wikipedia.org/wiki/Alpha-mannosidosis
  43. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  44. Alpha-Mannosidosis Mutation Database. Tromsoe University. Available at: https://apex.jupiter.no/apex/f?p=101:1
  45. Guide to understanding mannosidosis. Society for Mucopolysaccharide Diseases. http://www.mpssociety.org.uk/wp-content/uploads/2016/07/guide-alphamannosidosis-2013.pdf
  46. Guide to understanding mannosidosis. Society for Mucopolysaccharide Diseases. http://www.mpssociety.org.uk/wp-content/uploads/2016/07/guide-alphamannosidosis-2013.pdf
  47. Beck M, Olsen KJ, Wraith JE et al. Natural history of alpha-mannosidosis: a longitudinal study. Orphanet J Rare Dis 2013;8:88
  48. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  49. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  50. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  51. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  52. Bavisetti S, Grody WW, Yazdani S. Emergence of pediatric rare diseases. Rare Diseases 2013;1:1, e23579, DOI: 10.4161/rdis.23579
  53. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  54. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21

Bu web sitesindeki bilgiler sadece alfa mannosidoz hastalığı sağlık konuları hakkında bilgi vermek için tasarlanmıştır. Bu bilgiler, aile doktorunuzun veya diğer sağlık uzmanınızın tavsiyeleri yerine kullanılmamalıdır. Eğer şüpheniz varsa, lütfen tavsiye için doktorunuza başvurunuz. Bu internet sitesi, Chiesi Pharmaceuticals tarafından oluşturulmuştur. Bu internet sitesi, sağlık uzmanlarına ve genel halka alfa mannosidoz hastalığı sağlık konuları hakkında bilgi sağlamak için endüstri standartlarına ve yasal standartlara uygun olarak geliştirilmiştir. Chiesi Pharmaceuticals, doğru ve güncel bilgileri dahil etmek için her makul çabayı göstermektedir. Ancak, bu sitende verilen bilgiler ayrıntılı değildir.