Sağlık çalışanları için

Alpha Mannosidoz hakkında her şeyi keşfetmek için kaynağınız

Alfa Mannosidozu anlamak burada başlar

Alfa Mannosidozun Özellikleri1

Bağışıklık yetersizliği

yüz ve iskelet anormallikleri

işitme bozukluğu

zihinsel engellilik

Hastalık bilgileri

Alfa Mannosidoz, alfa-mannosidaz lizozomal enzimini etkileyen mutasyonların neden olduğu nadir bir Lizozomal Depo Hastalığıdır (LSD). Bu enzim bir ekzoglikozidazdır…

Daha fazla bilgi...

Belirtiler ve tanı

Belirtiler ve semptomlar, hastalığı olan kişiler arasında farklılık gösterir. Genel olarak, etkilenen bireylerin zihinsel engellilik durumu, ayırt edici yüz özellikleri olabilir…

Daha fazla okuyun...

Belirtiler ve tanı

Çok semptomlu bir sunumun karakteristik bulgularının tanımlanmasına, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye dayanarak Alfa Mannosidozdan şüphelenilebilir.

Daha fazla okuyun...

Hastalığın Yönetimi

Şu anda Alpha Mannosidoz için bir tedavi yoktur ve tedavi genellikle semptomların ele alınması veya kontrol altına alınmasıyla sınırlıdır.2

Daha fazla okuyun...
  1. Beck M Olsen KJ, Wraith JE et al. Natural history of alpha-mannosidosis: a longitudinal study. Orphanet J Rare Dis 2013;8:88
  2. Malm D & Nilssen Ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21

Bu web sitesindeki bilgiler sadece alfa mannosidoz hastalığı sağlık konuları hakkında bilgi vermek için tasarlanmıştır. Bu bilgiler, aile doktorunuzun veya diğer sağlık uzmanınızın tavsiyeleri yerine kullanılmamalıdır. Eğer şüpheniz varsa, lütfen tavsiye için doktorunuza başvurunuz. Bu internet sitesi, Chiesi Pharmaceuticals tarafından oluşturulmuştur. Bu internet sitesi, sağlık uzmanlarına ve genel halka alfa mannosidoz hastalığı sağlık konuları hakkında bilgi sağlamak için endüstri standartlarına ve yasal standartlara uygun olarak geliştirilmiştir. Chiesi Pharmaceuticals, doğru ve güncel bilgileri dahil etmek için her makul çabayı göstermektedir. Ancak, bu sitende verilen bilgiler ayrıntılı değildir.