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Caratteristiche dell'Alfa-mannosidosi1

immunodeficienza

anomalie facciali e dello scheletro

compromissione della funzione uditiva

disabilità intellettive

Informazioni sulla malattia

L’Alfa-mannosidosi è una malattia rara da accumulo lisosomiale (LSD), causata da mutazioni che coinvolgono l’enzima lisosomiale alfa-mannosidasi. Questo enzima è un’esoglicosidasi…

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Sintomi e diagnosi

Segni e sintomi variano molto da persona a persona affetta da questa malattia. In genere, le persone che ne sono affette possono soffrire di disabilità intellettiva, possono avere fattezze facciali distintive…

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Sintomi e diagnosi

La diagnosi dell’Alfa-mannosidosi si basa sul riscontro di specifiche caratteristiche in un quadro multisintomatico, su una scrupolosa valutazione clinica…

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Gestione della malattia

Attualmente non ci sono cure risolutive per l’Alfa-mannosidosi, e il trattamento spesso si limita alla gestione o al controllo dei sintomi.2

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  1. Beck M Olsen KJ, Wraith JE et al. Natural history of alpha-mannosidosis: a longitudinal study. Orphanet J Rare Dis 2013;8:88
  2. Malm D & Nilssen Ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21

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