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Características de la alfa manosidosis1

deficiencia inmunitaria

anomalías faciales y óseas

deficiencias auditivas

discapacidad intelectual

Información sobre la enfermedad

La alfa manosidosis es una enfermedad por almacenamiento lisosomal rara provocada por mutaciones que afectan a la enzima lisosomal alfa manosidasa. Esta enzima es una exoglicosidasa…

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Síntomas y diagnóstico

Los indicios y síntomas varían entre las personas que padecen la enfermedad. En general, los afectados pueden manifestar discapacidad intelectual, rasgos faciales distintivos…

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Síntomas y diagnóstico

El diagnóstico de la alfa manosidosis se deduce a partir de la identificación de hallazgos característicos de aparición de numerosos síntomas, una evaluación clínica exhaustiva…

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Tratamiento de la enfermedad

En la actualidad no hay ninguna cura para la alfa manosidosis, y el tratamiento suele limitarse a abordar o controlar los síntomas.2

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  1. Beck M Olsen KJ, Wraith JE et al. Natural history of alpha-mannosidosis: a longitudinal study. Orphanet J Rare Dis 2013;8:88
  2. Malm D & Nilssen Ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21

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