Progresión de la enfermedad

La alfa manosidosis tiene una progresión crónica multisistémica con deterioro neuromuscular y óseo a lo largo de los años. El momento de aparición de los síntomas está relacionado con la gravedad de la enfermedad. Los neonatos con trastornos lisosomales suelen ser asintomáticos y solo se ven afectados gravemente en raras ocasiones, lo que retrasa el diagnóstico.1 2 Los primeros diez años de vida se caracterizan por un desarrollo temprano de dificultades auditivas, retrasos psicomotores, infecciones recurrentes, especialmente de las vías respiratorias superiores, infecciones pulmonares y otitis media aguda/grave.3

Durante la segunda y tercera década de vida, los pacientes desarrollan poliartropatía, ataxia, debilidad muscular y graves problemas óseos, que finalmente dejan al paciente incapaz de caminar. Los pacientes suelen presentar anomalías óseas y faciales, pérdida de audición, discapacidad intelectual e inmunodeficiencia.4 Las formas más graves de la enfermedad suelen aparecer en la infancia y conducen a una muerte temprana debido a infecciones graves.5Sin embargo, los pacientes de las formas más leves suelen sobrevivir hasta la edad adulta.6

Variaciones en la manifestación y progresión de la enfermedad7

Edad en el momento del diagnóstico

Cuando un recién nacido o niño tiene problemas de audición y deficiencias en las habilidades motoras, infecciones recurrentes y anomalías óseas, debería someterse a pruebas para detectar enfermedades de almacenamiento lisosomal y, en concreto, alfa manosidosis. Las pruebas de orina y sangre de actividad enzimática son fiables para determinar el diagnóstico.8 Las pruebas genéticas pueden detectar la mutación del gen MAN2B1 que causa la alfa manosidosis, lo que facilita tanto la identificación como el tratamiento temprano.9

La alfa manosidosis tiene un progreso crónico multisistémico de por vida10 11

Malattie genetiche rare nei bambini

Edad pediátrica

Infecciones auditivas recurrentes asociadas con pérdida de audición.12 Deterioro progresivo de las funciones mentales, el habla y el control motor.13 La hidrocefalia puede aparecer en el primer año de vida.14

Segunda y tercera décadas de vida

Debilidad muscular y ataxia, anomalías óseas y poliartropatía destructiva.15 El desarrollo neurocognitivo suele frenarse y también pueden manifestarse trastornos psiquiátricos.16

Edad adulta

Los pacientes no son capaces de lograr una independencia social completa.17 Existen datos muy limitados sobre la expectativa de vida en adultos.

Pronóstico a largo plazo

El pronóstico a largo plazo de la enfermedad es poco alentador, y es probable que se produzca un deterioro clínico progresivo durante la vida adulta.18 19 El momento en que aparecen los síntomas está relacionado con la gravedad de la enfermedad. La forma grave se manifiesta en la infancia y conduce a una muerte temprana debido a infecciones graves.20 Las formas leve y moderada de la alfa manosidosis (inicio en la edad juvenil) permiten sobrevivir hasta la edad adulta.21 22

  1. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  2. Alpha Mannosidosis. National Organization for Rare Diseases (NORD) Factsheet 2015. https://rarediseases.org/rare-diseases/alpha-mannosidosis/
  3. Borgwardt L, Lund AM, Dali CI. Alpha-mannosidosis – a review of genetic, clinical findings and options for treatment. Pediatr Endocrinol Rev 2014;12 Suppl 1:185-91
  4. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  5. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  6. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  7. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  8. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  9. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  10. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  11. Borgwardt L, Lund AM, Dali CI. Alpha-mannosidosis – a review of genetic, clinical findings and options for treatment. Pediatr Endocrinol Rev 2014;12 Suppl 1:185-91
  12. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  13. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  14. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  15. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  16. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  17. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  18. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  19. Beck M Olsen KJ, Wraith JE et al. Natural history of alpha-mannosidosis: a longitudinal study. Orphanet J Rare Dis 2013;8:88
  20. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  21. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  22. Beck M Olsen KJ, Wraith JE et al. Natural history of alpha-mannosidosis: a longitudinal study. Orphanet J Rare Dis 2013;8:88

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