Tratamiento general de la alfa manosidosis

Tratamiento no específico1

En general, el enfoque con los pacientes es proactivo y tiene por objeto evitar que surjan complicaciones. Después de un examen físico completo, los médicos deben centrarse en las complicaciones conocidas de la alfa manosidosis, como la hidrocefalia, la otitis media, la pérdida de audición, las caries dentales, los síntomas articulares, la cifoescoliosis y el estado mental.2


Un equipo de atención multidisciplinario es clave para el cuidado del paciente. Este incluye normalmente un oftalmólogo, un otorrinolaringólogo, un audiólogo y un neurofisiólogo.3 Los análisis clínicos incluyen análisis de sangre y evaluaciones radiológicas con radiografías de cabeza, columna vertebral, rodillas y otras zonas del esqueleto que muestren síntomas.4

Tratamiento de la hidrocefalia5

Diagnóstico tempranocon medición de la circunferencia de la cabeza, diagnóstico con ecografía, radiografías del cráneo o tomografía computarizada (TC).

Tratamiento de la otitis media6

El diagnóstico es sencillo, y la inserción de tubos para igualar la presión reduce el posible impacto de la pérdida de audición. Suelen implantarse audífonos y se utilizan como complemento en la terapia de logopedia.

Dentición7

Las caries dentales suelen ser frecuentes en estos pacientes debido a la reducida calidad dental combinada con el rechinamiento y el reflujo ácido del estómago. Un apoyo dental regular y una buena higiene dental son esenciales.

Estado de las articulaciones8

La patología articular se controla a lo largo de la enfermedad. Es posible que hagan falta varias intervenciones de cirugía ortopédica a lo largo de la vida del paciente.

Estado mental9

El estado mental puede controlarse mediante diversas pruebas, como la prueba de Wechsler. Pueden emplearse pruebas no verbales para compensar el déficit auditivo.

Medidas preventivas y control

La prevención de complicaciones secundarias también es un componente vital del tratamiento de la alfa manosidosis. A este respecto pueden recomendarse vacunas profilácticas debido a la inmunodeficiencia10S. Debe revisarse el historial médico una o dos veces al año e incluir el número y tipo de infecciones, audición, pérdida de peso, dolores de cabeza, cansancio, irritabilidad, depresión, cambios en las actividades sociales, domésticas o relacionadas con los estudios o trabajo, distancia realizada caminando, diarrea, dolores abdominales, musculares o articulares, pérdida de movimiento y dolores óseos11S. Con la misma frecuencia, se recomienda un examen físico que incluya otoscopía, oftalmoscopía, evaluación del tamaño del hígado, bazo, corazón y pulmones, rango de movilidad de las articulaciones, forma de andar, estado neurológico y evaluación ortopédica12. También debe controlarse el crecimiento con especial atención a la circunferencia de la cabeza. Son necesarios exámenes audiométricos y oftalmológicos para detectar opacidad en la córnea, miopía, hipermetropía y estrabismo. Las pruebas neuropsicológicas pueden determinar el nivel funcional. Por último, se recomiendan análisis de sangre y evaluación del esqueleto con radiografías simples (cabeza, rodillas, columna y lugares sintomáticos), junto con una densiometría ósea (cada 2-5 años para evaluar la osteopenia) y una tomografía del cerebro (para evaluar el tamaño de los ventrículos y la forma y tamaño del cerebelo si se presentan síntomas de hidrocefalia)12. Así pues, el tratamiento médico de los pacientes con alfa manosidosis es complejo e invariablemente implica una gran variedad de expertos.

  1. Malm D &Nilssen Ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  2. Malm D &Nilssen Ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  3. Borgwardt L, Lund AM, Dali CI. Alpha-mannosidosis – a review of genetic, clinical findings and options for treatment. Pediatr Endocrinol Rev 2014;12 Suppl 1:185-91
  4. Malm D &Nilssen Ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  5. Malm D &Nilssen Ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  6. Malm D &Nilssen Ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  7. Malm D &Nilssen Ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  8. Malm D &Nilssen Ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  9. Malm D &Nilssen Ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  10. Malm D, Nilssen O. Alpha-Mannosidosis. NCBI. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1396/
  11. Malm D, Nilssen O. Alpha-Mannosidosis. NCBI. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1396/
  12. Malm D, Nilssen O. Alpha-Mannosidosis. NCBI. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1396/

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