Alfa Mannosidozun Genel Yönetimi

Spesifik olmayan yönetim1

Genel olarak, ortaya çıkan komplikasyonları önlemek amacıyla hastalara yaklaşım proaktiftir. Tam bir fizik muayeneden sonra doktorlar, hidrosefali, orta kulak iltihabı, işitme kaybı, diş çürükleri, eklem semptomları, kifoskolyoz ve zihinsel durum gibi Alfa Mannosidoz’un bilinen komplikasyonlarına odaklanmalıdır.2

Multidisipliner bir bakım ekibi hasta bakımının anahtarıdır. Buna tipik olarak bir göz doktoru, kulak burun boğaz uzmanı, odyolog ve nörofizyolog dahildir.3 Klinik değerlendirmeler arasında kan testleri ve radyolojik değerlendirmeler, baş, omurga, diz veya diğer radyografiler bulunur. iskeletin semptom gösteren bölgeleri.4

Hidrosefali Yönetimi5

Erken teşhis baş çevresi ölçümü, ultrason ile teşhis, kafatası radyografileri veya bilgisayarlı tomografi (BT).

Otit Media Yönetimi6

Teşhis basittir ve basınç dengeleyici tüplerin takılması azalmış işitmenin olası etkisini azaltır. İşitme cihazları genellikle konuşlandırılır ve konuşma terapisine ek olarak kullanılır.

Dişlenme7

Diş gıcırdatma veya mideden asit geri akışı ile birlikte diş kalitesinin düşmesi nedeniyle bu hastalarda diş çürükleri sık olabilir. Düzenli diş desteği ve iyi diş hijyeni önemlidir.

Ortak durum8

Eklem patolojisi, hastalığın seyri boyunca izlenir. Hastanın yaşamı boyunca bir dizi ortopedik cerrahi işlem gerekli olabilir.

Zihinsel durum9

Wechsler testi gibi çeşitli testlerle zihinsel durum izlenebilir. İşitme açığını telafi etmek için sözel olmayan testler uygulanabilir.

Önleyici tedbirler ve izlem

İkincil komplikasyonların önlenmesi de alfa-mannozidoz yönetiminin hayati bir parçasıdır. Bu bağlamda immün yetmezlik nedeniyle profilaktik aşılar önerilebilir10S. Tıbbi öykü yılda bir veya iki kez alınmalı ve enfeksiyon sayısı ve türü, işitme, kilo kaybı, baş ağrısı, yorgunluk, sinirlilik, depresyon, sosyal, ev içi, okul/işle ilgili etkinliklerde değişiklik, yürüme mesafesini içermelidir; ishal, karın ağrısı, kas ağrısı, eklem ağrıları veya hareket açıklığında azalma ve kemik ağrısı11S. Aynı sıklıkta, otoskopi, oftalmoskopi, karaciğer ve dalak boyutu, kalp ve akciğerler, eklem hareket açıklığı, yürüyüş, nörolojik durum ve ortopedik değerlendirmeyi içeren fizik muayene savunulmaktadır12. Baş çevresine dikkat edilerek büyüme de izlenmelidir. Kornea opasiteleri, miyopi, hipermetropi ve şaşılığı tespit etmek için odyometrik ve oftalmolojik muayene gereklidir. Nöropsikolojik testler, işlevsel seviyeyi belirleyebilir. Son olarak, kemik dansitometrisi (osteopeniyi değerlendirmek için her 2-5 yılda bir) ve beyin BT’si (büyüklüğünü değerlendirmek için) ile birlikte düz radyografiler (baş, dizler, omurga ve semptomatik bölgeler) ile tam kan çalışması ve iskelet değerlendirmesi önerilir. hidrosefali belirti ve semptomları varsa ventriküller ve serebellumun şekli ve boyutu)12.

Bu nedenle, alfa-mannosidozlu hastaların tıbbi yönetimi karmaşıktır ve her zaman çok çeşitli uzmanları içerir.

  1. Malm D &Nilssen Ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  2. Malm D &Nilssen Ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  3. Borgwardt L, Lund AM, Dali CI. Alpha-mannosidosis – a review of genetic, clinical findings and options for treatment. Pediatr Endocrinol Rev 2014;12 Suppl 1:185-91
  4. Malm D &Nilssen Ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  5. Malm D &Nilssen Ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  6. Malm D &Nilssen Ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  7. Malm D &Nilssen Ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  8. Malm D &Nilssen Ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  9. Malm D &Nilssen Ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  10. Malm D, Nilssen O. Alpha-Mannosidosis. NCBI. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1396/
  11. Malm D, Nilssen O. Alpha-Mannosidosis. NCBI. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1396/
  12. Malm D, Nilssen O. Alpha-Mannosidosis. NCBI. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1396/

Bu web sitesindeki bilgiler sadece alfa mannosidoz hastalığı sağlık konuları hakkında bilgi vermek için tasarlanmıştır. Bu bilgiler, aile doktorunuzun veya diğer sağlık uzmanınızın tavsiyeleri yerine kullanılmamalıdır. Eğer şüpheniz varsa, lütfen tavsiye için doktorunuza başvurunuz. Bu internet sitesi, Chiesi Pharmaceuticals tarafından oluşturulmuştur. Bu internet sitesi, sağlık uzmanlarına ve genel halka alfa mannosidoz hastalığı sağlık konuları hakkında bilgi sağlamak için endüstri standartlarına ve yasal standartlara uygun olarak geliştirilmiştir. Chiesi Pharmaceuticals, doğru ve güncel bilgileri dahil etmek için her makul çabayı göstermektedir. Ancak, bu sitende verilen bilgiler ayrıntılı değildir.