Gestione generale dell'Alfa-mannosidosi

Trattamento non specifico1

In genere, l’approccio con i pazienti è proattivo, con l’obiettivo di prevenire successive complicanze. Dopo un completo esame fisico, i medici dovrebbero concentrarsi sulle complicanze conosciute dell’Alfa-mannosidosi, come l’idrocefalo, l’otite media, la perdita dell’udito, le carie dentali, i sintomi articolari, cifoscoliosi e stato mentale.1


Una squadra multidisciplinare di professionisti è la chiave per la cura del paziente. Il team multidisciplinare in genere comprende un oftalmologo, un otorinolaringoiatra, un audiologo e un neurofisiologo.2 Le valutazioni cliniche includono test del sangue e valutazioni radiologiche, con radiografie del cranio, della spina dorsale, delle ginocchia e di altre aree dello scheletro che manifestino sintomi.1

Gestione dell’idrocefalo1

Diagnosi precoce con misurazione della circonferenza del cranio, diagnosi con ultrasuoni, radiografia del cranio o tomografia computerizzata (CT).

Gestione dell’otite media1

La diagnosi è semplice e l’inserimento di dispositivi regolatori di pressione riduce il potenziale impatto della perdita dell’udito. Vengono spesso impiegati apparecchi acustici e usati come aggiunta alla logopedia.

Dentatura1

Le carie dentali possono essere frequenti in questi pazienti a causa della ridotta qualità dentale insieme al digrignamento dei denti o al reflusso acido dallo stomaco. Un supporto dentistico regolare e una buona igiene dentale sono essenziali.

Condizione delle articolazioni1

La patologia delle articolazioni viene monitorata lungo tutto il decorso della malattia. Nel corso della vita del paziente può essere necessario ricorrere a una serie di procedure chirurgiche ortopediche.

Stato mentale1

Lo stato mentale può essere monitorato con vari test come il test di Wechsler. Si possono impiegare anche test non verbali per compensare il deficit uditivo.

Misure preventive e monitoraggio

Anche la prevenzione delle complicanze secondarie è una parte essenziale della gestione dell’Alfa-mannosidosi. A questo proposito, si raccomandano le vaccinazioni profilattiche per via dell’immunodeficienza.3 Si dovrebbe raccogliere l’anamnesi medica una o due volte all’anno, valutando il numero e il tipo di infezioni, l’udito, la perdita di peso, il mal di testa, la stanchezza, l’irritabilità, la depressione, i cambiamenti nelle attività correlate a scuola/lavoro, alle interazioni sociali e all’ambiente domestico, la distanza che si è grado di percorrere a piedi, la diarrea, i dolori addominali, i dolori muscolari, i dolori articolari o una riduzione dell’ampiezza di movimento e i dolori ossei.3 Con la stessa frequenza, si consiglia di eseguire l’esame fisico, comprensivo di otoscopia, oftalmoscopia, valutazione delle dimensioni di fegato e milza, valutazione del cuore e dei polmoni, ampiezza del movimento articolare, andatura, condizioni neurologiche e valutazione ortopedica.3 Bisogna inoltre monitorare la crescita, prestando particolare attenzione alla circonferenza del cranio. Gli esami audiometrici e oftalmologici sono necessari per individuare eventuali opacità corneali, miopia, ipermetropia e strabismo. I test neuropsicologici possono stabilire il livello funzionale. Infine, si raccomanda di eseguire analisi del sangue complete e una valutazione scheletrica con radiografie senza mezzo di contrasto (testa, ginocchia, colonna vertebrale e siti sintomatici), oltre a densitometria ossea (ogni 2-5 anni per valutare l’osteopenia) e TC del cervello (per valutare le dimensioni dei ventricoli e la forma e le dimensioni del cervelletto, in caso di presenza di segni e sintomi di idrocefalo).3 Pertanto, la gestione medica dei pazienti con Alfa-mannosidosi è complessa e coinvolge invariabilmente molti specialisti.

  1. Malm, D. & Nilssen, Ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet Journal of Rare Diseases 3, 21 (2008).
  2. Borgwardt, L., Lund, A. M. & Dali, C. I. Alpha-mannosidosis – a review of genetic, clinical findings and options of treatment. Pediatr Endocrinol Rev 12 Suppl 1, 185–191 (2014).
  3. Malm, D. & Nilssen, Ø. Alpha-Mannosidosis (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1396/). in GeneReviews® (eds. Adam, M. P. et al.) (University of Washington, Seattle, 1993).

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