Razionale del trattamento: con questa malattia, tutte le cellule soffrono dell’inattività dell’enzima alfa-mannosidasi. La logica dell’HSCT in questa situazione è che le cellule donate che producono l’enzima ripopolino i tessuti che le ospitano e trasferiscano l’enzima alle cellule vicine che ne sono carenti. L’HSCT ha mostrato dei risultati variabili così come l’impatto neurocognitivo della terapia.2,3
Sono stati eseguiti molti HSCT senza essere stati pubblicati.1 Nel 2004, sono stati pubblicati i risultati di 4 pazienti, di età dai 3 ai 23 anni, che erano stati sottoposti alla procedura. I risultati indicavano che la funzione intellettuale in questi pazienti si era stabilizzata, con miglioramento della capacità di adattamento e funzione verbale (in alcuni casi con miglioramento dell’udito soltanto per le frequenze del linguaggio parlato).4
I possibili benefici dell’HSCT devono essere soppesati, comparandoli con il rischio globale che comporta la procedura, in termini di morbilità e mortalità.4 I benefici sono maggiori nei pazienti giovani, prima che la malattia progredisca ulteriormente.1,4
Le complicanze relative al trapianto sono più frequenti e gravi nei pazienti più grandi, questo significa che l’HSCT è un’opzione più efficace nei primi anni di vita. Per questo motivo è fondamentale identificare precocemente la malattia.1
La terapia enzimatica sostitutiva (ERT) è un’alternativa terapeutica in una serie di malattie da accumulo lisosomiale.1
L’utilizzo di una ERT è stata approvata per il trattamento dell’Alfa-mannosidosi all’interno dell’Unione Europea.5
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