Tratamientos específicos de la alfa manosidosis

Trasplante de células madre hematopoyéticas¹

Justificación del tratamiento: con esta enfermedad, todas las células carecen de la actividad de la α-manosidasa. La justificación del trasplante de células madre hematopoyéticas en este contexto reside en que las células productoras de enzimas del donante repoblan los tejidos del huésped y trasmiten las enzimas a las células cercanas del huésped con deficiencia enzimática. Se han documentado resultados variables en el trasplante de células madre hematopoyéticas con informes contradictorios acerca del impacto neurocognitivo de la terapia.^2,3

Se han llevado a cabo varios trasplantes de células madre hematopoyéticas que no se han publicado.⁴Sin embargo, en 2004 se publicaron los resultados de cuatro pacientes con edades comprendidas entre los 3 y los 23 años que se habían sometido a la intervención, y se sugería que las funciones intelectuales de dichos pacientes se habían estabilizado, con mejoras en las habilidades de adaptación y en la memoria verbal (algunos con mejoras en la audición de frecuencias del habla únicamente).⁵

Deben sopesarse las posibles ventajas del trasplante de células madre hematopoyéticas frente al riesgo general de la intervención, en relación con la morbilidad y la mortalidad.⁶Las ventajas son mayores en los pacientes más jóvenes antes de que la enfermedad haya avanzado.^{7 8}

Las complicaciones relacionadas con el trasplante son más frecuentes y graves en pacientes de mayor edad, lo que quiere decir que el trasplante de células madre hematopoyéticas es una opción más bien de los primeros años de vida. Esto hace que la identificación temprana de los pacientes afectados sea crítica.⁹

Terapia de sustitución enzimática

La terapia de sustitución enzimática es una alternativa terapéutica en varias enfermedades de almacenamiento lisosomal.¹⁰

En la Unión Europea hay una terapia de sustitución enzimática aprobada para el tratamiento de la alfa manosidosis.¹¹