La alfa-manosidosis es una enfermedad rara y diagnosticarla a tiempo tiene el potencial de influir en los resultados de los pacientes, ya que el tratamiento y las terapias preventivas pueden iniciarse en una fase temprana. Actualmente, los principales obstáculos de un diagnóstico precoz son:1
Un algoritmo de diagnóstico estandarizado podría ayudar a cubrir esta necesidad.1
En 2019, sin directrices reconocidas a nivel internacional para el diagnóstico temprano de la alfa-manosidosis, un grupo de trabajo internacional de expertos se reunió para establecer un algoritmo para ayudar a los médicos de cabecera y especialistas (metabólicos y no metabólicos) a realizar diagnósticos tempranos y a iniciar un tratamiento adecuado lo antes posible.1
pacientes ≤10 años en los que la hipoacusia y/o el retraso en el habla son los principales síntomas que deben impulsar al médico a buscar otros síntomas que puedan aportar más pistas para el diagnóstico; 1
pacientes >10 años con diferentes manifestaciones clínicas y existencia de retraso mental, y progresión de alteraciones motoras y/o manifestaciones psiquiátricas que deben impulsar al médico a evaluar otros síntomas.1
En los pacientes con diez años o menos, la presencia de deficiencias auditivas o retrasos en el habla es el principal aliciente para detectar la alfa-manosidosis. La presencia de deficiencias auditivas o retrasos en el habla debería hacer que el médico busque indicios de otros síntomas. Si no se identifican estos síntomas adicionales, puede realizarse una monitorización adicional o bien puede remitirse a los pacientes a un centro metabólico para someterlos a más pruebas, según el criterio del médico.1
Modificado de la figura 1 ref 1: Algoritmo propuesto para el diagnóstico de alfa-manosidosis en pacientes ≤10 años. (Abreviaturas: MPS, mucopolisacaridosis) 1
Para los pacientes de más de 10 años, la presencia de retraso mental y progresión de alteraciones motoras y/o manifestaciones psiquiátricas (incluidos episodios psicóticos agudos) debería impulsar la evaluación del historial clínico de dos de los siguientes síntomas:1
Si no se cumplen estas condiciones, puede realizarse una monitorización adicional o bien puede remitirse a los pacientes a un centro metabólico para someterlos a más pruebas.1
Modificado de la figura 2 ref 1: Algoritmo propuesto para el diagnóstico de alfa-manosidosis en pacientes mayores de 10 años. (*Incluye episodios psicóticos agudos) 1
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