Alfa mannosidoz nadir görülen bir hastalıkolup hastalık yönetiminin ve önleyici tedavilerin erken bir aşamada başlatılabilmesi açısından zamanında teşhisin hastanın sonuçlarını etkileme potansiyeli vardır. Şu anda, erken teşhisi esas olarak aşağıdakiler engellemektedir:1
Bir standart teşhis algoritması bu boşluğun üstesinden gelmeye yardımcı olabilir.1
Alfamannosidozun erken teşhisi için uluslararası olarak tanınan hiçbir yönergenin olmadığı 2019 yılında, uluslararası bir uzman çalışma grubu, genel pratisyenlerin ve uzmanların (metabolik ve metabolik olmayan) erken teşhise ulaşmasına ve mümkün olan en kısa sürede uygun tedaviyi başlatmasınayardımcı olacak bir algoritma oluşturmak için bir araya geldi.1
Alfa mannosidozun teşhis algoritmaları için iki fikir birliği önerisi geliştirilmiştir:
10 yaş ve altındaki hastalarda klinisyeni daha fazla tanısal ipucu sağlayabilecek ek semptomlar aramaya sevk etmesi gereken başlıca semptomlar olan işitme bozukluğu ve/veya konuşma gecikmesidir; 1
10 yaşından büyük hastaların farklı klinik görünümleri vardır ve zeka geriliği ve motor bozukluğun ilerlemesi ve/veya psikiyatrik belirtilerin varlığı klinisyeni diğer semptomları değerlendirmeye sevk etmelidir.1
10 yaşın altındaki hastalarda, işitme bozukluğu ve/veya konuşma gecikmesi varlığı alfa mannosidoza bakmak için ana etkendir. İşitme bozukluğunun veya konuşma gecikmesinin varlığı, klinisyeni ek semptomlar için kanıt aramaya yönlendirmelidir. Bu ek semptomlar belirlenmezse ek izleme yapılabilir veya hekimin takdirine bağlı olarak hastalar ek testler için bir metabolik hastalık merkezine sevk edilebilir.1
Şek. 1, ref. 1’den değiştirilmiştir: 10 yaşında ve daha küçük hastalarda alfa mannosidoz teşhisi için önerilen algoritma.(Kısaltmalar: MPS, mukopolisakkaridoz) 1
10 yaşından büyük hastalar için, zeka geriliği ve motor bozukluğun ilerlemesi ve/veya psikiyatrik belirtilerin (akut psikotik olaylar dâhil) varlığı, aşağıdaki semptomlardan ikisi için klinik geçmişin değerlendirilmesini gerektirmelidir:1
Bu koşullar karşılanmazsa ek izleme yapılabilir veya hastalar ek testler için bir metabolik hastalık merkezine sevk edilebilir.1
Şek. 2, ref. 1’den değiştirilmiştir: 10 yaşından büyük hastalarda alfa mannosidoz teşhisi için önerilen algoritma.(* Akut psikotik olayları içerir).1
Bu web sitesindeki bilgiler sadece alfa mannosidoz hastalığı sağlık konuları hakkında bilgi vermek için tasarlanmıştır. Bu bilgiler, aile doktorunuzun veya diğer sağlık uzmanınızın tavsiyeleri yerine kullanılmamalıdır. Eğer şüpheniz varsa, lütfen tavsiye için doktorunuza başvurunuz. Bu internet sitesi, Chiesi Pharmaceuticals tarafından oluşturulmuştur. Bu internet sitesi, sağlık uzmanlarına ve genel halka alfa mannosidoz hastalığı sağlık konuları hakkında bilgi sağlamak için endüstri standartlarına ve yasal standartlara uygun olarak geliştirilmiştir. Chiesi Pharmaceuticals, doğru ve güncel bilgileri dahil etmek için her makul çabayı göstermektedir. Ancak, bu sitende verilen bilgiler ayrıntılı değildir.
