Impacto de la enfermedad

La alfa manosidosis es una enfermedad crónica multisistémica con deterioro neuromuscular y óseo a lo largo del tiempo.1 La calidad de vida del paciente suele verse muy afectada por el progreso de la enfermedad, que se manifiesta en todas las edades de forma continua. El deterioro progresivo se observa en múltiples áreas, incluida la resistencia, la movilidad y el desarrollo respiratorio y neurocognitivo.2 3 Durante la primera década de vida, un niño con la enfermedad puede experimentar infecciones frecuentes, problemas de oído, rasgos faciales característicos y retraso en el desarrollo.4

En las décadas posteriores, los adultos pueden tener dificultades de movimiento, como problemas articulares, inflamación, andar inestable y debilidad muscular.5 El pronóstico a largo plazo de la enfermedad es desfavorable.6 Normalmente hay una progresión lenta en los cambios neuromusculares y óseos a lo largo de décadas. Estos también pueden padecer problemas de comportamiento y trastornos psiquiátricos.7 8 Es difícil que los pacientes con alfa manosidosis lleven una vida independiente, y es posible que sufran aislamiento social y, en fases posteriores de la enfermedad, queden postrados en silla de ruedas, ya que no pueden caminar sin ayuda.9 Es probable que esto tenga un impacto negativo en la calidad de vida de los cuidadores y familiares.10 11

  1. Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  2. Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  3. Borgwardt L, Lund AM, Dali CI. Alpha-mannosidosis – a review of genetic, clinical findings and options for treatment. Pediatr Endocrinol Rev 2014;12 Suppl 1:185-91
  4. Beck M Olsen KJ, Wraith JE et al. Natural history of alpha-mannosidosis: a longitudinal study. Orphanet J Rare Dis 2013;8:88
  5. Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  6. Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  7. Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  8. Beck M Olsen KJ, Wraith JE et al. Natural history of alpha-mannosidosis: a longitudinal study. Orphanet J Rare Dis 2013;8:88
  9. Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  10. Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  11. Borgwardt L, Lund AM, Dali CI. Alpha-mannosidosis – a review of genetic, clinical findings and options for treatment. Pediatr Endocrinol Rev 2014;12 Suppl 1:185-91

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