Альфа-маннозидоз — это неизлечимое заболевание, поражающее различные системы органов и приводящее к нарастанию нейромышечных и скелетных нарушений с течением времени 1.
На качество жизни пациента в существенной степени влияет прогрессирование заболевания, симптомы которого в разной степени сохраняются на протяжении всей жизни пациента. Характерно прогрессивное ухудшение по многим показателям, включая выносливость, подвижность, нейрокогнитивное развитие и развитие системы органов дыхания 2, 3.
В течение первых 10 лет жизни у ребенка с данным заболеванием могут отмечаться частые инфекции, проблемы со слухом, грубые черты лица и задержка развития 4.
В течение последующих десятилетий у пациентов возникают проблемы с суставами, отеки, нестойкая походка, мышечная слабость 5.
Долгосрочный прогноз при данном заболевании неблагоприятный 6.
Как правило, отмечается медленное прогрессирование нейромышечных и костных изменений в течение ряда десятилетий. Могут быть проблемы с поведением или психические нарушения 7, 8.
Такие пациенты не могут жить самостоятельно и часто оказываются социально изолированными. На поздних стадиях заболевания они оказываются прикованы к инвалидному креслу, так как не могут ходить без опоры 9. Поэтому это оказывает отрицательное влияние на качество жизни лиц, осуществляющих уход, и членов семьи 10, 11.
Информация на этом веб-сайте предоставлена в целях ознакомления со свойствами заболевания альфа-маннозидоз. Эта информация не заменяет рекомендации лечащего врача.
Этот веб-сайт создан компанией Кьези Фармацевтичи С.п.А. Веб-сайт разработан в соответствии с отраслевыми и правовыми стандартами для предоставления медицинским работникам и широкой общественности информации о проблемах со здоровьем, связанных с заболеванием альфа-маннозидоз. Компания Кьези Фармацевтичи С.п.А. прилагает все разумные усилия для добавления точной и актуальной информации, однако информация, представленная на этом веб-сайте, не является исчерпывающей.
