Síntomas y signos de alerta

La alfa-manosidosis es un trastorno raro del almacenamiento lisosomal que suele presentarse en la primera infancia. Es una enfermedad progresiva, muy heterogénea y difícil de reconocer. Su diagnóstico llega después de consultar a múltiples especialistas. 1

Enfoque multidisciplinar y diagnóstico precoz en la alfa-manosidosis

Los pacientes pueden presentar una serie de manifestaciones clínicas: la mayoría de los niños parecen sanos al nacer, pero las señales clínicas comienzan en edades muy tempranas, seguidas de una progresión de los síntomas clínicos. 2,3

La naturaleza rara y altamente heterogénea de la alfa-manosidosis dificulta el diagnóstico, que suele retrasarse o pasar desapercibido: la enfermedad está infradiagnosticada y el pronóstico a largo plazo para los casos de alfa-manosidosis no tratada es desfavorable.1

Por lo tanto, para ofrecer al paciente una terapia lo más personalizada posible y orientada a mejorar su estado o a frenar la progresión de la enfermedad, es fundamental un enfoque multidisciplinar para diagnosticar y gestionar la enfermedad.1

Junto con el enfoque multidisciplinar, el diagnóstico precoz sigue siendo el mejor medio de iniciar un tratamiento oportuno y minimizar los síntomas progresivos.3

El diagnóstico precoz de la alfa-manosidosis es importante para el asesoramiento genético, ya que existe un 25 % de riesgo de recurrencia de la enfermedad (enfermedad recesiva autosómica), y los padres pueden someterse a procedimientos de diagnóstico prenatal o preimplantacional. 4

Reconocimiento de los signos de alerta para ayudar al diagnóstico precoz de la alfa-manosidosis

En la alfa-manosidosis, algunas de las principales manifestaciones clínicas son:2,5,6

  • hipoacusia;
  • afectación ósea;
  • deterioro cognitivo;
  • inmunodeficiencia;
  • infecciones recurrentes.
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Hipoacusia

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Infecciones
recurrentes

infografica
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Deterioro
cognitivo

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Inmunodeficiencia

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Afectación
en los huesos

  1. Verrecchia, E. et al. Caregivers’ and Physicians’ Perspectives on Alpha-Mannosidosis: A Report from Italy. Adv Ther 38, 1–10 (2021).
  2. Malm, D. & Nilssen, Ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet Journal of Rare Diseases 3, 21 (2008).
  3. Guffon, N. et al. Recognition of alpha-mannosidosis in paediatric and adult patients: Presentation of a diagnostic algorithm from an international working group. Molecular Genetics and Metabolism 126, 470–474 (2019).
  4. Lehalle, D. et al. Hearing impairment as an early sign of alpha-mannosidosis in children with a mild phenotype: Report of seven new cases. Am J Med Genet A 179, 1756–1763 (2019).
  5. Borgwardt, L. et al. Alpha-mannosidosis: correlation between phenotype, genotype and mutant MAN2B1 subcellular localisation. Orphanet J Rare Dis 10, 70 (2015).
  6. Beck, M. et al. Natural history of alpha mannosidosis a longitudinal study. Orphanet J Rare Dis 8, 88 (2013).

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