Συμπτώματα και προειδοποιητικές ενδείξεις

Η άλφα-μαννοσίδωση είναι μια σπάνια διαταραχή λυσοσωμικής συνάθροισης που εμφανίζεται συνήθως στην πρώιμη παιδική ηλικία. Είναι μια προοδευτική, εξαιρετικά ετερογενής νόσος που είναι δύσκολο να αναγνωριστεί και η διάγνωση γίνεται συνήθως μετά από παραπομπές σε πολλούς ειδικούς.1

Διεπιστημονική προσέγγιση και έγκαιρη διάγνωση στην άλφα-μαννοσίδωση

Οι ασθενείς ενδέχεται να παρουσιάζουν ένα ευρύ φάσμα κλινικών ευρημάτων τα περισσότερα παιδιά φαίνονται φυσιολογικά κατά τη γέννηση, όμως οι κλινικές εκδηλώσεις ξεκινούν σε πολύ μικρή ηλικία και ακολουθεί εξέλιξη των κλινικών συμπτωμάτων.2, 3

Η σπάνια, εξαιρετικά ετερογενής φύση της άλφα-μαννοσίδωσης εμποδίζει τη διάγνωση, η οποία συχνά καθυστερεί ή παραβλέπεται, έτσι η νόσος υποδιαγιγνώσκεται και η μακροπρόθεσμη πρόγνωση για τη μη θεραπευόμενη άλφα-μαννοσίδωση είναι κακή.1

Ως εκ τούτου, προκειμένου να προσφερθεί στον ασθενή μια κατά το δυνατόν εξατομικευμένη θεραπεία που να στοχεύει στη βελτίωση της κατάστασής του ή στην επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου, είναι ζωτικής σημασίας η διεπιστημονική προσέγγιση για τη διάγνωση και τη διαχείριση της νόσου.1

Μαζί με τη διεπιστημονική προσέγγιση, η έγκαιρη διάγνωση παραμένει ο καλύτερος τρόπος για την έναρξη έγκαιρης θεραπείας και την ελαχιστοποίηση των προοδευτικών συμπτωμάτων.3

Η έγκαιρη διάγνωση της άλφα-μαννοσίδωσης είναι σημαντική για τη γενετική συμβουλευτική, καθώς υπάρχει 25% κίνδυνος υποτροπής της νόσου (αυτοσωμική υπολειπόμενη νόσος), οι δε γονείς μπορούν να υποβληθούν σε διαδικασίες προγεννητικής ή προεμφυτευτικής διάγνωσης.4

Αναγνώριση των προειδοποιητικών ενδείξεων για την ενίσχυση της έγκαιρης διάγνωσης στην άλφα-μαννοσίδωση

Μερικά από τα κύρια κλινικά χαρακτηριστικά της άλφα-μαννοσίδωσης είναι:2, 5, 6

  • απώλεια ακοής,
  • σκελετική συμμετοχή,
  • γνωστική δυσλειτουργία,
  • ανοσοανεπάρκεια,
  • υποτροπιάζουσες λοιμώξεις.
more info
icona

Απώλεια ακοής

more info
icona

Υποτροπιάζουσες λοιμώξεις

infografica
more info
icona

Γνωστική δυσλειτουργία

more info
icona

Ανοσοανεπάρκεια

more info
icona

Σκελετική συμμετοχή

  1. Verrecchia, E. et al. Caregivers’ and Physicians’ Perspectives on Alpha-Mannosidosis: A Report from Italy. Adv Ther 38, 1–10 (2021).
  2. Malm, D. & Nilssen, Ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet Journal of Rare Diseases 3, 21 (2008).
  3. Guffon, N. et al. Recognition of alpha-mannosidosis in paediatric and adult patients: Presentation of a diagnostic algorithm from an international working group. Molecular Genetics and Metabolism 126, 470–474 (2019).
  4. Lehalle, D. et al. Hearing impairment as an early sign of alpha-mannosidosis in children with a mild phenotype: Report of seven new cases. Am J Med Genet A 179, 1756–1763 (2019).
  5. Borgwardt, L. et al. Alpha-mannosidosis: correlation between phenotype, genotype and mutant MAN2B1 subcellular localisation. Orphanet J Rare Dis 10, 70 (2015).
  6. Beck, M. et al. Natural history of alpha mannosidosis a longitudinal study. Orphanet J Rare Dis 8, 88 (2013).

Οι πληροφορίες που βρίσκονται σε αυτόν τον ιστότοπο προορίζονται μόνο για την παροχή γνώσεων σχετικά με ζητήματα υγείας που σχετίζονται με τη νόσο Άλφα-Μαννοσίδωση. Αυτές οι πληροφορίες δεν πρέπει να χρησιμοποιούνται αντί των συμβουλών του γιατρού ή του επαγγελματία υγείας σας. Σε περίπτωση αμφιβολίας, επικοινωνήστε με το γιατρό σας. Αυτός ο ιστότοπος δημιουργήθηκε από την Chiesi Farmaceutici. Ο ιστότοπος αναπτύχθηκε σύμφωνα με τα νομικά και βιομηχανικά πρότυπα για την παροχή πληροφοριών σε επαγγελματίες υγείας και στο ευρύ κοινό σχετικά με τα θέματα της Άλφα-Μαννοσίδωσης. Η Chiesi Farmaceutici καταβάλλει κάθε δυνατή προσπάθεια για να εισαγάγει ακριβείς και ενημερωμένες πληροφορίες. Ωστόσο, οι πληροφορίες που παρέχονται εδώ δεν είναι πλήρεις.