A alfamanosidose é uma doença rara de depósito lisossômico que geralmente apresenta-se na primeira infância. É uma doença progressiva, altamente heterogênea e difícil de reconhecer, e o diagnóstico é geralmente alcançado após o encaminhamento a múltiplos especialistas.1
Os pacientes podem apresentar um conjunto contínuo de características clínicas: a maioria das crianças parece normal ao nascer, no entanto, as manifestações clínicas começam numa idade muito precoce, seguida da progressão dos sintomas clínicos.2,3
A natureza rara e altamente heterogênea da alfamanosidose dificulta o diagnóstico, que muitas vezes é atrasado ou ignorado: a doença é subdiagnosticada e o prognóstico a longo prazo para a alfamanosidose não tratada é difícil.1
Portanto, a fim de oferecer ao paciente uma terapia o mais personalizada possível e destinada a melhorar a sua condição ou retardar a progressão da doença, uma abordagem multidisciplinar é crucial para o diagnóstico e a gestão da doença.1
Juntamente com a abordagem multidisciplinar, o diagnóstico precoce continua a ser o melhor meio de iniciar o tratamento imediato e minimizar os sintomas progressivos.3
O diagnóstico precoce da alfamanosidose é importante para o aconselhamento genético porque há um risco de 25% de recorrência da doença (doença autossômica recessiva), e os pais podem submeter-se a procedimentos de diagnóstico pré-natal ou pré-implantação.4
Na alfamanosidose, algumas das principais características clínicas são:2,5,6
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