A alfamanosidose é uma doença rara e o seu diagnóstico adequado tem potencial para influenciar os resultados dos pacientes, uma vez que as terapias podem ser iniciadas numa fase precoce. Atualmente, o diagnóstico precoce é dificultado principalmente por:1
Um algoritmo de diagnóstico padronizado pode ajudar a superar esta dificuldade.1
Em 2019, sem diretrizes internacionalmente reconhecidas para o diagnóstico precoce da alfamanosidose, um grupo de trabalho internacional de especialistas reuniu-se para estabelecer um algoritmo para ajudar os clínicos gerais e especialistas (metabólicos e não metabólicos) alcançar o diagnóstico precoce e iniciar o tratamento adequado o mais rápido possível.1
Duas propostas consensuais foram desenvolvidas para algoritmos de diagnóstico da alfamanosidose:
pacientes ≤10 anos de idade em que a deficiência auditiva e/ou o atraso na fala são os sintomas cardinais que devem levar o clínico a procurar sintomas adicionais que possam fornecer mais pistas de diagnóstico.1
pacientes >10 anos de idade têm diferentes apresentações clínicas, e a presença de deficiência cognitiva e progressão do comprometimento motor e/ou manifestações psiquiátricas devem levar o clínico a avaliar para outros sintomas.1
Em pacientes ≤10 anos de idade, a presença de deficiência auditiva e/ou atraso na fala é o principal motivador para procurar a alfamanosidose. A presença de deficiência auditiva ou atraso na fala deve então levar o clínico a buscar evidências de sintomas adicionais. Se estes sintomas adicionais não forem identificados, então a monitorização adicional pode ser efetuada ou os pacientes podem ser encaminhados para um centro metabólico para testes adicionais, a critério do médico.1
Modificado a partir da fig. 1 ref. 1: Algoritmo proposto para diagnóstico da alfamanosidose em pacientes ≤10 anos. (Abreviações: MPS, mucopolissacaridose)1
Para pacientes com >10 anos de idade, a presença de atraso nas funções mentais e progressão do comprometimento motor e/ou manifestações psiquiátricas (incluindo eventos psicóticos agudos) deve motivar a avaliação da história clínica para dois dos seguintes sintomas:1
Se estas condições não forem satisfeitas, pode ser realizada uma monitorização adicional, ou os pacientes podem ser encaminhados para um centro metabólico para testes adicionais.1
Modificado a partir da fig. 2 ref. 1: Algoritmo proposto para diagnóstico da alfamanosidose em pacientes >10 anos. (* Inclui eventos psicóticos agudos). 1
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