Sintomas e Diagnóstico

Sinais e sintomas variam entre as pessoas que têm a condição. Em geral, os indivíduos afetados podem ter deficiência intelectual, características faciais distintas, imunodeficiência, deficiência auditiva e anormalidades esqueléticas.1

As características faciais distintas podem incluir aumento do perímetro cefálico, testa proeminente, linha do cabelo baixa, sobrancelhas arredondadas, orelhas grandes, ponte do nariz achatada, mandíbula saliente, dentes bem espaçados, gengivas crescidas e língua grande. 2

Características clínicas da Alfamanosidose

Foram sugeridos pelo menos três tipos clínicos de Alfamanosidose (leve, moderada e grave), classificados de acordo com a gravidade dos sintomas.3

Tipo 1

FORMA LEVE

Forma leve, clinicamente reconhecida após os dez anos de idade, com ausência de anormalidades esqueléticas e progressão muito lenta.

Tipo 2

FORMA MODERADA

Forma moderada, reconhecida antes dos 10 anos de idade, com presença de anormalidades esqueléticas, lenta progressão e desenvolvimento de ataxia aos 20-30 anos. Essa é a forma mais comum.

Tipo 3

FORMA GRAVE

Forma grave, reconhecida imediatamente com anormalidades esqueléticas e progressão óbvia, levando a uma morte precoce por envolvimento primário do sistema nervoso central ou miopatia.

No entanto, dada a variedade de mutações que foram documentadas, a ampla gama e gravidade dos sintomas e nenhuma ligação entre mutações específicas e sintomatologia, a doença é considerada clinicamente como um continuum, de leve a grave.4,5

Sintomas mais comuns6,7

Deficiência auditiva (>90%)

Condutora e neurossensorial

Envolvimento do sistema nervoso central

Atrofia cerebral e desmielinização
Retardo mental (> 90%)

  • QI 60-80
  • Desenvolvimento atrasado da fala

Limitações à resistência física

Ataxia e fraqueza muscular (> 60%)

Sintomas psiquiátricos (≈45%)

Características típicas da síndrome de Hurler (> 90%)

  • Cabeça grande e testa proeminente
  • Ponte nasal achatada
  • Prognatismo

Immunodeficiency

• Levando a infecções frequentes

Anormalidades esqueléticas (> 90%)

  • Genu valgus
  • Contraturas nas articulações
  1. Beck M Olsen KJ, Wraith JE et al. Natural history of alpha-mannosidosis: a longitudinal study. Orphanet J Rare Dis 2013;8:88
  2. Malm D, Nilssen O. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  3. Malm D, Nilssen O. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  4. Beck M Olsen KJ, Wraith JE et al. Natural history of alpha-mannosidosis: a longitudinal study. Orphanet J Rare Dis 2013;8:88
  5. Borgwardt L, Lund AM, Dali CI. Alpha-mannosidosis – a review of genetic, clinical findings and options for treatment. Pediatr Endocrinol Rev 2014;12 Suppl 1:185-91
  6. Malm D, Nilssen O. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21.
  7. Malm D, et al. The natural course and complications of alpha-mannosidosis—a retrospective and descriptive study. J Inherit Metab Dis. 2014 Jan;37(1):79-82.

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