Sinais e sintomas variam entre as pessoas que têm a condição. Em geral, os indivíduos afetados podem ter deficiência intelectual, características faciais distintas, imunodeficiência, deficiência auditiva e anormalidades esqueléticas.1
As características faciais distintas podem incluir aumento do perímetro cefálico, testa proeminente, linha do cabelo baixa, sobrancelhas arredondadas, orelhas grandes, ponte do nariz achatada, mandíbula saliente, dentes bem espaçados, gengivas crescidas e língua grande. 2
Características clínicas da Alfamanosidose
Foram sugeridos pelo menos três tipos clínicos de Alfamanosidose (leve, moderada e grave), classificados de acordo com a gravidade dos sintomas.3
Forma leve, clinicamente reconhecida após os dez anos de idade, com ausência de anormalidades esqueléticas e progressão muito lenta.
Forma moderada, reconhecida antes dos 10 anos de idade, com presença de anormalidades esqueléticas, lenta progressão e desenvolvimento de ataxia aos 20-30 anos. Essa é a forma mais comum.
Forma grave, reconhecida imediatamente com anormalidades esqueléticas e progressão óbvia, levando a uma morte precoce por envolvimento primário do sistema nervoso central ou miopatia.
No entanto, dada a variedade de mutações que foram documentadas, a ampla gama e gravidade dos sintomas e nenhuma ligação entre mutações específicas e sintomatologia, a doença é considerada clinicamente como um continuum, de leve a grave.4,5
Condutora e neurossensorial
Atrofia cerebral e desmielinização
Retardo mental (> 90%)
• Levando a infecções frequentes
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