يمكن إجراء كشف أولي على ألفا المانوزيد عن طريق قياس تركيزات السكريات قليلة التعدد في البول.¹
يمكن إجراء تحليل لمستويات السكريات قليلة التعدد في البولفي معظم المراكز، وغالبًا ما يكون هذا هو الاختبار الأول في مسار التشخيص.² ومع ذلك فمن المهم أن نتذكر أن ارتفاع إفراز البول من السكريات قليلة التعدد في البول يوحي بتشخيص محدد، ولكنه ليس كافياً.^1,2

في الأفراد المصابين يكون نشاط إنزيم ألفا المانُّوزيداز الحمضي في كريات الدم البيضاء المحيطية بنسبة 5٪ -15٪ من النشاط الطبيعي.¹

لذلك يتم تنفيذ طريقة تشخيصية موثوقة وفعالة لتأكيد تشخيص ألفا المانُّوزيداز عن طريق قياس نشاط ألفا المانُّوزيداز المتبقي في الكريات البيض أو الخلايا المنواة الأخرى عن طريق اختبار الفلورومتر.¹ قد يكون من المهم مراعاة أن نشاط الإنزيم المتبقي يمكن أن يمثل نشاط ألفا المانُّوزيداز من عضيات أو حجيرات أخرى (مثل الجهاز الجولجي)، وهو ما يظهر بعض النشاط أيضًا عند انخفاض درجة الحموضة.¹

يعتبر النشاط الأنزيمي الخيار الأول للفحص باستخدام الكريات البيض أو بقع الدم المجففة (يجب تأكيد النتيجة من خلال الكريات البيض أو الخلايا الليفية الجلدية المستزرعة).²

تستخدم معظم المراكز أيضًا تحديد النشاط الأنزيمي كأداة تشخيصية مؤكدة. ²

نظرًا لأن ألفا المانُّوزيدِيّ من الأمراض الموروثة بطريقة منحسرة، وينتج عن طفرات في جين MAN2B1 الموجود في الكروموزوم 19، يتم تحديد الطفرات المسببة للأمراض في الحمض النووي من خلايا الدم المحيطية عن طريق تضخيم تفاعل البلمرة المتسلسل (PCR) من أصل 24 من إكسونات MAN2B1، متبوعًا بتسلسل الحمض النووي.أ¹

يجب الاستعانة بالتحليل الجيني لجين MAN2B1 لتأكيد التشخيص الأنزيمي، وقد يستخدم للتشخيص قبل الولادة وفي الاستشارات الوراثية لأفراد الأسرة، ولكن لا ينبغي أن يحل محل الاختبار الكيميائي الحيوي.²

لذلك إذا استعملت الألواح الجينية في عملية التشخيص فمن المهم أن يتم تضمين ألفا المانُّوزيدِيّ في لوحات الفحص بحثًا عن المظاهر ذات الصلة المرض.²

يوضح الفحص المجهري أو الفحص المجهري الإلكتروني الفجوات في مسحات نخاع العظم والخلايا الليمفاوية من الدم المحيطي في معظم المصابين بألفا المانُّوزيدِيّ.¹
وعلى الرغم من أن الكشف عن الفجوات عن طريق الفحص المجهري هو اختبار مفيد في الكشف، إلا أن الكشوفات التكميلية ضرورية عند الاشتباه في الإصابة بألفا المانُّوزيدِيّ.¹