Альфа-маннозидоз является прогрессирующим заболеванием с высокогетерогенной клинической картиной которое сложно распознать, и поэтому оно зачастую не диагностируется.1
Поскольку основные симптомы альфа-маннозидоза, такие как краниофациальный дисморфизм по типу гаргоилизма, дизостоз и задержка умственного развития, являются общими с симптомами многих лизосомных болезней накопления, например мукополисахаридоза (МПС). Дифференциальная диагностика с другими лизосомными болезнями накопления, особенно с мукополисахаридозом, сложна, наличие лабораторного диагностического теста имеет высокую практическую значимость.2,3
В пилотном исследовании у 1010 пациентов с подозрением на МПС производилась оценка активности лизосомных ферментов 6 типов МПС в сухих пятнах крови. В отрицательных образцах крови на МПС была исследована активность альфа-маннозидазы.3 Результаты позволили выявить большее количество случаев альфа-маннозидоза по сравнению с ожидаемым, и это свидетельствует о том, что распространенность заболевания может быть более высокой, чем предполагалось ранее.3
Hастоятельно рекомендуется определять активность альфа-маннозидазы у всех пациентов с подозрением на МПС и отрицательными лабораторными тестами на МПС.3
Клинические проявления у пациентов с альфа-маннозидозом широко варьируют. Для пациентов с альфа-маннозидозом характерны следующие симптомы:4
В зависимости от тяжести течения, альфа-маннозидоз подразделяют на 3 клинических фенотипа: легкая, среднетяжелая и тяжелая формы болезни.2,5
Легкая форма, клинически проявляется у пациентов в возрасте старше 10 лет и медленно прогрессирует, аномалии скелета не характерны.2
Среднетяжелая форма, клинически проявляется у пациентов в возрасте до 10 лет и медленно прогрессирует, характерны аномалии скелета и развитие атаксии в возрасте 20–30 лет. Эта форма является наиболее распространенной.2
Тяжелая форма заболевания может заканчиваться внутриутробной гибелью плода или ранней детской смертностью вследствие прогрессирующего поражения центральной нервной системы или миопатии.2
Учитывая разнообразие клинических проявлений, широкий спектр и различную степень выраженности симптомов, а также отсутствие очевидной взаимосвязи между генотипом и тяжестью течения заболевания, альфа-маннозидоз клинически рассматривается как континуум от легкой до тяжелой его формы.2,4,6
Ранняя диагностика альфа-маннозидоза является ключевым фактором для своевременного начала лечения и минимизации возникновения симптомов.1,7
Заподозрить альфа-маннозидоз можно при наличии следующих симптомов:2
Ключевыми элементами являются тщательное клиническое обследование и изучение анамнеза пациента.
Для диагностики альфа-маннозидоза могут быть использованы следующие методы:
Из-за сложности ранней диагностики и отсутствия международных рекомендаций в 2019 г. была организована международная рабочая группа экспертов для разработки алгоритма, который позволил бы специалистам здравоохранения осуществлять раннюю диагностику альфа-маннозидоза и проводить своевременную терапию.7
Информация на этом веб-сайте предоставлена в целях ознакомления со свойствами заболевания альфа-маннозидоз. Эта информация не заменяет рекомендации лечащего врача.
Этот веб-сайт создан компанией Кьези Фармацевтичи С.п.А. Веб-сайт разработан в соответствии с отраслевыми и правовыми стандартами для предоставления медицинским работникам и широкой общественности информации о проблемах со здоровьем, связанных с заболеванием альфа-маннозидоз. Компания Кьези Фармацевтичи С.п.А. прилагает все разумные усилия для добавления точной и актуальной информации, однако информация, представленная на этом веб-сайте, не является исчерпывающей.
