Symptômes et diagnostic

Les signes et symptômes varient selon les personnes qui sont atteintes de cette maladie. En général, les individus touchés peuvent présenter un handicap intellectuel, des traits distinctifs du visage, une immunodéficience, une perte de l’audition et des anomalies squelettiques.1 Parmi les caractéristiques distinctives du visage figurent une grande tête, un front proéminent, une racine des cheveux basse, des sourcils arrondis, de grandes oreilles, une voûte nasale aplatie, une mâchoire saillante, des dents très espacées, des gencives volumineuses et une grande langue.2

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Trois types cliniques d’alpha-mannosidose au moins (légère, modérée et grave) ont été décrites, classées selon la gravité des symptômes.3

Type 1

FORME LÉGÈRE

Une forme légère, cliniquement identifiée après dix ans d’âge, sans anomalies squelettiques et à la progression très lente.

Type 2

FORME MODÉRÉE

Forme modérée, identifiée avant l’âge de 10 ans, avec des anomalies squelettiques, une progression faible et le développement d’ataxie entre 20 et 30 ans Il s’agit de la forme la plus courante.

Type 3

FORME GRAVE

Forme grave, immédiatement reconnue, avec anomalies squelettiques et progression évidente provoquant la mort prématurée suite à l’atteinte primaire du système nerveux central ou à une myopathie

Toutefois, au vu de l’ensemble de mutations qui ont été relevées, du grand nombre et de la gravité des symptômes, de l’absence de liens à des mutations et une symptomatologie particulières, cette maladie est considérée comme ayant une progression de modérée à grave. 39

Symptômes les plus courants6,7

Perte de l’audition (>90%)

Conducteur et neurosensoriel

Atteinte du système nerveux central

Atrophie cérébrale et démyélinisation, retard mental (>90%) • QI 60-80 • Retard du développement du langage • Retard du développement moteur et mental

Baisse de la résistance physique

Ataxie et faiblesse musculaire (>60%)

Symptômes psychiatriques (≥45%)

Caractéristiques semblables à celles de la maladie de Hurler (>90%)

• Grande tête et menton proéminent • Voûte nasale aplatie • Prognathisme • Cou court

Immunodéficience

• Infections fréquentes

Anomalies squelettiques (>90%)

• Genu valgum • Contractions des articulations

  1. Beck M Olsen KJ, Wraith JE et al. Natural history of alpha-mannosidosis: a longitudinal study. Orphanet J Rare Dis 2013;8:88
  2. Malm D, Nilssen O. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  3. Malm D, Nilssen O. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  4. Beck M Olsen KJ, Wraith JE et al. Natural history of alpha-mannosidosis: a longitudinal study. Orphanet J Rare Dis 2013;8:88
  5. Borgwardt L, Lund AM, Dali CI. Alpha-mannosidosis – a review of genetic, clinical findings and options for treatment. Pediatr Endocrinol Rev 2014;12 Suppl 1:185-91
  6. Malm D, Nilssen O. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21.
  7. Malm D, et al. The natural course and complications of alpha-mannosidosis—a retrospective and descriptive study. J Inherit Metab Dis. 2014 Jan;37(1):79-82.

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