Les signes et symptômes varient selon les personnes qui sont atteintes de cette maladie. En général, les individus touchés peuvent présenter un handicap intellectuel, des traits distinctifs du visage, une immunodéficience, une perte de l’audition et des anomalies squelettiques.1 Parmi les caractéristiques distinctives du visage figurent une grande tête, un front proéminent, une racine des cheveux basse, des sourcils arrondis, de grandes oreilles, une voûte nasale aplatie, une mâchoire saillante, des dents très espacées, des gencives volumineuses et une grande langue.2
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Trois types cliniques d’alpha-mannosidose au moins (légère, modérée et grave) ont été décrites, classées selon la gravité des symptômes.3
Une forme légère, cliniquement identifiée après dix ans d’âge, sans anomalies squelettiques et à la progression très lente.
Forme modérée, identifiée avant l’âge de 10 ans, avec des anomalies squelettiques, une progression faible et le développement d’ataxie entre 20 et 30 ans Il s’agit de la forme la plus courante.
Forme grave, immédiatement reconnue, avec anomalies squelettiques et progression évidente provoquant la mort prématurée suite à l’atteinte primaire du système nerveux central ou à une myopathie
Toutefois, au vu de l’ensemble de mutations qui ont été relevées, du grand nombre et de la gravité des symptômes, de l’absence de liens à des mutations et une symptomatologie particulières, cette maladie est considérée comme ayant une progression de modérée à grave. 39
Conducteur et neurosensoriel
Atrophie cérébrale et démyélinisation, retard mental (>90%) • QI 60-80 • Retard du développement du langage • Retard du développement moteur et mental
• Grande tête et menton proéminent • Voûte nasale aplatie • Prognathisme • Cou court
• Infections fréquentes
• Genu valgum • Contractions des articulations
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