Rubrique consacrée au personnel médical

Votre ressource pour tout savoir sur l’alpha-mannosidose

La compréhension de l’alpha-mannosidose commence ici

Caractéristiques de l’alpha-mannosidose 1

Immunodéficience

Anomalies squelettiques et faciales

Pertes auditives

Handicap intellectuel

Informations sur la maladie

L’alpha-mannosidose est une maladie lysosomale rare due à des mutations de l’enzyme alpha-mannosidase lysosomale. Cette enzyme est une exoglycosidase…

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Symptômes et diagnostic

Les signes et symptômes varient selon les personnes qui sont atteintes de cette maladie. En général, les patients atteints peuvent présenter un handicap intellectuel, des caractéristiques du visage distinctives, etc.

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Symptômes et diagnostic

Le diagnostic de l’alpha-mannosidose est soupçonné en fonction de l’identification des caractéristiques d’un cadre à symptômes multiples, d’une évaluation clinique approfondie, etc.

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Prise en charge

Il n’existe actuellement aucun traitement qui permette de guérir de l’alpha-mannosidose, et le traitement se limite souvent à traiter ou contrôler les symptômes..2

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  1. Beck M Olsen KJ, Wraith JE et al. Natural history of alpha-mannosidosis: a longitudinal study. Orphanet J Rare Dis 2013;8:88
  2. Malm D & Nilssen Ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21

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