Fatos rápidos sobre a Alfamanosidose

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O que é Alfamanosidose? Quais são as causas?

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Alfamanosidose é uma doença rara, hereditária que pode fazer com que crianças e adultos sofram com alterações esqueléticas, características faciais grosseiras, perda de audição, deficiências cognitivas, problemas no sistema imunológico (o que pode significar, por exemplo, infecções com maior frequência), problemas de saúde mental e comportamentais. 1

Essa enzima trabalha nos lisossomos, que são compartimentos que digerem e reciclam materiais na célula. Nos lisossomos, a enzima ajuda a quebrar as moléculas de açúcar chamadas oligossacarídeos. São moléculas de açúcar de cadeia longa usadas na construção de ossos, cartilagens, pele, tendões e muitos outros tecidos do corpo. 3,4

Os sintomas da Alfamanosidose, como outras doenças relacionadas, podem ser muito variáveis.7

É uma doença progressiva, que se manifesta de várias maneiras ao longo do tempo.8

Por apresentar uma ampla gama de sintomas e como cada indivíduo experimentará seu próprio padrão único de sintomas, o diagnóstico pode levar muito tempo.9

Durante a primeira década de vida, uma criança com a doença pode apresentar infecções frequentes, problemas auditivos, características faciais distintas e atraso no desenvolvimento.10 11

Os pais podem notar que seus filhos podem ter alguma fraqueza muscular.12 Pode haver uma característica incomum, como um pé torto, uma cabeça grande, aparência incomum, talvez as costas curvadas. Uma criança pode ter problemas de atenção e dificuldade para ouvir.13 14 Um sintoma pode ser único, mas a combinação de sintomas ao mesmo tempo não é coincidência. Considere todos os sintomas e busque o encaminhamento para um especialista em metabolismo, pedindo ao seu médico de família para encaminhá-lo.

Na casa dos 20 e 30 anos, um adulto pode ter problemas ósseos e dificuldades de movimento, como problemas nas articulações, inchaço, marcha instável e fraqueza muscular. Em última análise, os pacientes podem se tornar dependentes de uma cadeira de rodas, pois não podem mais andar por conta própria.15

Pode haver problemas comportamentais ou psiquiátricos, que podem se apresentar como episódios de confusão, às vezes com ansiedade, depressão ou alucinações.16

Uma vida independente será difícil, e os pacientes com Alfamanosidose podem se tornar socialmente isolados.17 18 A previsão de longo prazo para a condição é ruim.19

Foram sugeridos pelo menos três tipos clínicos de Alfamanosidose:37

  • Tipo 1 – Forma leve, clinicamente reconhecida após os dez anos de idade, com ausência de anormalidades esqueléticas e progressão muito lenta.
  • Tipo 2 – Forma moderada, reconhecida antes dos 10 anos de idade, com presença de anormalidades esqueléticas, lenta progressão e desenvolvimento de ataxia aos 20-30 anos.
  • Tipo 3 – Forma grave, reconhecida imediatamente com anormalidades esqueléticas e progressão óbvia, levando a uma morte precoce por envolvimento primário do sistema nervoso central ou miopatia.

No entanto, dada a variedade de mutações que foram documentadas, a ampla gama e gravidade dos sintomas e nenhuma ligação entre mutações específicas e sintomatologia, a doença é considerada clinicamente como um continuum, de leve a grave.38,39

Alfamanosidose é hereditária, o que significa que ocorre em famílias.40

Os genes são herdados de nossos pais. Herdamos uma cópia de cada gene de cada pai. Alguns genes que herdamos são “recessivos”, o que significa que ambas as cópias desse gene precisam ser herdadas para que tenha algum efeito em nosso desenvolvimento.41 42

Alfamanosidose é causada por um gene recessivo.43Cada gravidez de um casal em que ambos os parceiros são heterozigotos para uma mutação causadora da doença no gene MAN2B1 tem 25% de chance de ter um filho afetado, 50% de chance de ter um filho não afetado que seja portador e 25% de chance de ter um filho não afetado que não seja portador.44

Como a doença é rara, a chance de ter um parceiro que seja outro portador é pequena, a menos que os indivíduos sejam da mesma família.45 Se um casal já tem um filho com a doença, recomenda-se aconselhamento genético, para entender as chances da doença também ocorrendo em descendentes futuros.46

A prevalência de Alfamanosidose não é conhecida exatamente. No entanto, vários relatórios de diferentes países estimam que ocorra em aproximadamente um em cada milhão de bebês nascidos em todo o mundo.47

Seu médico pode usar uma série de testes muito simples para diagnosticar Alfamanosidose, incluindo:

  1. Um exame físico com histórico médico.48 Se houver suspeita de um diagnóstico de Alfamanosidose, seu médico pode colher amostras de urina e sangue para descartar outras condições clínicas e confirmar o diagnóstico.
  2. Amostra de urina.49 Isso medirá os níveis de oligossacarídeos na urina. Níveis elevados são sugestivos de Alfamanosidose.
  3. Amostra de sangue.50 Uma pequena amostra de sangue é coletada para medir a presença da enzima manosidase nas células sanguíneas. Isso pode ser usado para confirmar um diagnóstico.
  4. Teste genético.51 Um diagnóstico de Alfamanosidose também pode ser confirmado por meio de testes genéticos, que podem detectar a mutação no gene que causa o distúrbio.

Existe uma comunidade de suporte por aí que está ansiosa por fornecer informações, compaixão e conselhos. Quando você está se sentindo mal (e haverá momentos), várias organizações e grupos de suporte estão a apenas alguns cliques de distância para fornecer suporte.

Organizações de pacientes:

O diagnóstico de Alfamanosidose pode ter um impacto emocional considerável nos pacientes e cuidadores. O acesso aos cuidados primários e especializados e aos serviços sociais deve ser fornecido, e o suporte nutricional e psicológico deve ser avaliado em uma base contínua.52 O atendimento clínico deve ser proativo, com médicos planejando para limitar as consequências da doença e quaisquer complicações para os pacientes.53 Para obter mais informações sobre as opções de tratamento, converse com seu médico.

  1. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  2. Borgwardt L, Stensland HM, Olsen KJ et al. Alpha mannosidosis: correlation between phenotype, genotype and mutant MAN2B1 subcellular localisation. Orphanet J Rare Dis 2015;10:70
  3. Borgwardt L, Stensland HM, Olsen KJ et al. Alpha mannosidosis: correlation between phenotype, genotype and mutant MAN2B1 subcellular localisation. Orphanet J Rare Dis 2015;10:70
  4. Guide to understanding mannosidosis. Society for Mucopolysaccharide Diseases.
  5. Borgwardt L, Stensland HM, Olsen KJ et al. Alpha mannosidosis: correlation between phenotype, genotype and mutant MAN2B1 subcellular localisation. Orphanet J Rare Dis 2015;10:70
  6. Guide to understanding mannosidosis. Society for Mucopolysaccharide Diseases.
  7. Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  8. Alpha Mannosidosis. National Organization for Rare Diseases (NORD) Factsheet 2015. https://rarediseases.org/rare-diseases/alpha-mannosidosis/
  9. Alpha Mannosidosis. National Organization for Rare Diseases (NORD) Factsheet 2015. https://rarediseases.org/rare-diseases/alpha-mannosidosis/
  10. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  11. Beck M, Olsen KJ, Wraith JE et al. Natural history of alpha-mannosidosis: a longitudinal study. Orphanet J Rare Dis 2013;8:88
  12. Alpha Mannosidosis. National Organization for Rare Diseases (NORD) Factsheet 2015. https://rarediseases.org/rare-diseases/alpha-mannosidosis/
  13. Guide to understanding mannosidosis. Society for Mucopolysaccharide Diseases.
  14. Alpha Mannosidosis. National Organization for Rare Diseases (NORD) Factsheet 2015. https://rarediseases.org/rare-diseases/alpha-mannosidosis/
  15. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
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  17. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  18. Borgwardt L, Lund AM, Dali CI. Alpha-mannosidosis – a review of genetic, clinical findings and options for treatment. Pediatr Endocrinol Rev 2014;12 Suppl 1:185-91
  19. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
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  35. Malm D, Stensland H, Edvardsen O et al. The natural course and complications of alpha-mannosidosis—a retrospective and descriptive study. J Inherit Metab Dis 2014;37:79–82
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  39. Borgwardt L, Lund AM, Dali CI. Alpha-mannosidosis – a review of genetic, clinical findings and options for treatment. Pediatr Endocrinol Rev 2014;12 Suppl 1:185-91
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  41. Alpha-Mannosidosis Mutation Database. Tromsoe University. Available at: https://apex.jupiter.no/apex/f?p=101:1
  42. Alpha-Mannosidosis. Wikipedia: https://en.wikipedia.org/wiki/Alpha-mannosidosis
  43. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  44. Alpha-Mannosidosis Mutation Database. Tromsoe University. Available at: https://apex.jupiter.no/apex/f?p=101:1
  45. Alpha-Mannosidosis Mutation Database. Tromsoe University. Available at: https://apex.jupiter.no/apex/f?p=101:1.
  46. Guide to understanding mannosidosis. Society for Mucopolysaccharide Diseases.
  47. Beck M, Olsen KJ, Wraith JE et al. Natural history of alpha-mannosidosis: a longitudinal study. Orphanet J Rare Dis 2013;8:88
  48. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  49. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  50. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  51. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  52. Bavisetti S, Grody WW, Yazdani S. Emergence of pediatric rare diseases. Rare Diseases 2013;1:1, e23579, DOI: 10.4161/rdis.23579
  53. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  54. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21

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