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A compreensão da Alfamanosidose começa aqui

Características da Alfamanosidose1

deficiência imunológica

anormalidades faciais e esquelética

deficiência auditiva

deficiência intelectual

Sobre a doença

A Alfamanosidose é uma doença rara lisossômica de depósito (DLD) causada por mutações que afetam a enzima lisossômica alfamanosidase.

Mecanismo da Doença

Sintomas e diagnóstico

Sinais e sintomas variam entre as pessoas que têm a condição. Em geral, os indivíduos afetados podem ter deficiência intelectual, características faciais distintas…

Sintomas e Diagnóstico

Sintomas e diagnóstico

Suspeita-se de um diagnóstico de Alfamanosidose com base na identificação de achados característicos de uma apresentação multissintomática, em uma avaliação clínica completa…

Sintomas e Diagnóstico

Controle da doença

Atualmente, não existe cura para a Alfamanosidose, e o tratamento geralmente é limitado ao manejo ou controle dos sintomas.2

Gerenciamento da doença
  1. Beck M Olsen KJ, Wraith JE et al. Natural history of alpha-mannosidosis: a longitudinal study. Orphanet J Rare Dis 2013;8:88
  2. Malm D & Nilssen Ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21

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