Spezifische Behandlungsmöglichkeiten bei einer α-Mannosidose

Hämatopoetische Stammzelltransplantation (HSCT)¹

Gründe für eine Behandlung: Bei dieser Erkrankung fehlt in allen Zellen die Aktivität der α-Mannosidase. In diesem Fall wird dann eine HSCT durchgeführt, damit die Enzym-produzierenden Spenderzellen das Gewebe des Empfängers besiedeln und die Enzyme auf die in der Nähe befindlichen Enzym-defizienten Empfängerzellen übertragen. Die Ergebnisse der HSCT variieren, bei einigen Patienten und Patientinnen wurden neurokognitive Beeinträchtigungen berichtet.^{2, 3}

Es wurde auch eine Reihe von HSCTs durchgeführt, die nicht veröffentlicht wurden.⁴ 2004 wurden jedoch Ergebnisse von vier Patienten und Patientinnen im Alter von 3 bis 23 Jahren publiziert, die sich dem Eingriff unterzogen hatten. Bei einigen dieser Patienten und Patientinnen scheinen sich die intellektuellen Fähigkeiten stabilisiert zu haben und eine Verbesserung der adaptiven Fähigkeiten und der verbalen Gedächtnisfunktion eingetreten zu sein (einige mit einem verbesserten Hörvermögen, was jedoch nur die Sprachfrequenzen betrifft).⁵

Der möglichen Nutzen einer HSCT muss gegen das Gesamtrisiko des Eingriffs, d. h. die Morbidität und Mortalität abgewogen werden.⁶ Der Nutzen ist bei jüngeren Patienten und Patientinnen und bevor die Erkrankung weiter fortschreitet größer.^{7, 8}

Mit der Transplantation verbundene Komplikationen sind bei älteren Patienten und Patientinnen häufiger und schwereren Ausmaßes, was bedeutet, dass die HSCT eher eine Option für die ersten Lebensjahre darstellt. Deshalb ist auch die Früherkennung bei den betroffenen Patienten und Patientinnen einer der kritischen Faktoren.⁹

Enzymersatztherapie

Die Enzymersatztherapie (EET oder ERT) stellt bei vielen Lysosomalen Speicherkrankheiten eine therapeutische Alternative dar.¹⁰

In der Europäischen Gemeinschaft ist die ERT zur Behandlung der α-Mannosidose zugelassen.¹¹