Informationen über die Erkrankung

Diese gestörte Zellfunktion wirkt sich dann auf verschiedene Organsysteme aus, und es entsteht das typische Erscheinungsbild mit Skelettdeformationen, groben Gesichtszügen, Hörverlust, kognitiven Störungen, Immundefekten und einer Beteiligung des zentralen Nervensystems.² Die Prävalenz der α-Mannosidose ist nicht genau bekannt. In einer Reihe von Berichten aus verschiedenen Ländern wird jedoch geschätzt, dass die Erkrankung weltweit bei etwa einem von einer Million Neugeborenen auftritt.³ Sie wird häufig mit einem multidisziplinären Ansatz diagnostiziert und behandelt, an dem Kinderärzte, Orthopäden, Augenärzte, Ohrenärzte, Neurologen, Immunologen, Neurochirurgen und Physiotherapeuten beteiligt sind.⁴ α-Mannosidose ist eine fortschreitende Erkrankung, und sollte bei Patienten und Patientinnen mit geistig-kognitiven Störungen, Skelettveränderungen (z. B. geschwollene Gelenke, gekrümmte Wirbelsäule), Hörverlust und wiederkehrenden Infektionen in Betracht gezogen werden. Obwohl Kinder mit dieser Erkrankung oft scheinbar normal geboren werden, verschlechtert sich ihr Zustand dann mit zunehmendem Alter. α-Mannosidose kann sich in vielerlei Hinsicht auf die Lebensqualität der Patienten und Patientinnen auswirken, unter anderem in der Fähigkeit, unabhängig zu leben, soziale Kontakte zu knüpfen oder eine Arbeitsstelle zu finden.^{5, 6}