Die α-Mannosidose ist eine lebenslang fortschreitende multi-systemische Erkrankung, die mit einer sich über Jahrzehnte erstreckenden Verschlechterung der neuromuskulären Beschwerden und Skelettanomalien einhergeht. Zu welchem Zeitpunkt die Symptome auftreten, korreliert mit dem Schweregrad der Erkrankung. Neugeborene mit lysosomalen Störungen sind meist asymptomatisch und nur selten schwer beeinträchtigt, was die Diagnosestellung verzögert.1, 2 Das erste Lebensjahrzehnt ist durch eine frühe Entwicklung der Schwerhörigkeit, psychomotorische Verzögerungen, häufig wiederkehrende Infektionen, insbesondere Infektionen der oberen Atemwege, Lungenentzündungen und akute/schwere Mittelohrentzündungen gekennzeichnet.3
Im zweiten und dritten Lebensjahrzehnt entwickeln die Patienten und Patientinnen Polyarthropathien, eine Ataxie, Muskelschwäche und schwere Skelettprobleme, die dazu führen, dass sie schließlich nicht mehr gehen können. Die Patienten und Patientinnen weisen typischerweise Skelett- und Gesichtsanomalien, einen Hörverlust, Lernschwierigkeiten und eine Immunschwäche auf.4 Bei schweren Formen, die meist bereits im Säuglingsalter auftreten, führen schwere Infektionen oft zu einem frühen Tod.5Patienten und Patientinnen mit einer milderen Form können jedoch in der Regel das Erwachsenenalter erreichen.6
Wenn ein Neugeborenes oder ein Kleinkind Hörprobleme und motorische Störungen, wiederkehrende Infektionen oder Skelettanomalien aufweist, sollte es auf lysosomale Speicherkrankheiten und α-Mannosidose getestet werden.. Urin- und Blutuntersuchungen zur Abklärung der Enzymaktivität sind bei der Stellung der Diagnose zuverlässig.8 Mit genetischen Untersuchungen kann die Mutation des Gens MAN2B1, das für die α-Mannosidose verantwortlich ist, festgestellt werden, was eine frühe Erkennung und Behandlung deutlich erleichtert.9
Wiederkehrende Ohrinfektionen mit Hörverlust.12 Progressive Beeinträchtigung der mentalen Funktionen, der Sprache und der Motorik.13 Im ersten Lebensjahr kann ein Hydrozephalus auftreten.14
Muskelschwäche und Ataxie, Skelettanomalien und destruktive Polyarthropathien.15 In der Regel bleibt die neuro-kognitive Entwicklung stehen, und es können sich psychiatrische Störungen manifestieren.16
Die Patienten und Patientinnen sind nicht in der Lage, vollständig sozial unabhängig zu werden.17 Zur Lebenserwartung von Erwachsenen liegen nur sehr wenige Daten vor.
Die Langzeitprognose ist schlecht, und es ist wahrscheinlich, dass es im Laufe des Erwachsenenlebens zu einer fortschreitenden klinischen Verschlechterung kommt.18, 19 Der Zeitpunkt, an dem die Symptome auftreten, korreliert mit der Schwere der Erkrankung, wobei die schwere Form im Säuglingsalter auftritt und in der Regel nach schweren Infektionen zum frühen Tod führt.20 Patienten und Patientinnen mit einer milden oder moderaten Form der α-Mannosidose – Ausbruch im Kindesalter und während der Jugend – überleben bis ins Erwachsenenalter.21, 22
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