α-Mannosidose ist eine lebenslang fortschreitende, multisystemische Erkrankung, die über Jahrzehnte mit einer Verschlechterung der neuromuskulären und der Skelettsituation einhergeht.1 Die Lebensqualität der Patienten und Patientinnen wird durch die in allen Altersgruppen fortschreitende Erkrankung, oft stark beeinträchtigt. Die fortschreitende Beeinträchtigung wird in mehreren Bereichen beobachtet, darunter die Ausdauer, die Beweglichkeit, die Atmung und die neuro-kognitive Entwicklung.2 3 Während des ersten Lebensjahrzehnts kann ein Kind mit dieser Erkrankung häufige Infektionen, Hörprobleme, charakteristische Gesichtszüge und Entwicklungsverzögerungen aufweisen.4
Im Laufe der folgenden Jahrzehnte kann ein Erwachsener Beschwerden im motorischen Bereich entwickeln, wie z. B. Gelenkprobleme, Schwellungen, einen unsicheren Gang und Muskelschwäche.5 Die Prognose diesbezüglich ist langfristig ungünstig.6 Im Allgemeinen schreiten die neuromuskulären und Knochenveränderungen über mehrere Jahrzehnte langsam fort. Es können Verhaltens- oder psychiatrische Störungen auftreten.7, 8 Ein unabhängiges Leben wird schwierig sein, und Patienten und Patientinnen mit α-Mannosidose werden oft auch sozial isoliert. Im Spätstadium der Krankheit können sie an den Rollstuhl gefesselt sein, da sie nicht mehr selbstständig gehen können.9 Dies wird sich dann sehr wahrscheinlich auch negativ auf die Lebensqualität der Betreuer und Familienmitglieder auswirken.10, 11
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