Die Anzeichen und Symptome sind bei den Betroffenen unterschiedlich. Im Allgemeinen weisen die betroffenen Personen Lernschwierigkeiten, spezielle Merkmale im Gesichtsbereich, eine Immunschwäche, Hörschäden und Skelettanomalien auf.1 Zu den charakteristischen Merkmalen im Gesichtsbereich können ein großer Kopf, eine prominente Stirn, ein tiefer Haaransatz, gerundete Augenbrauen, große Ohren, ein abgeflachter Nasenrücken, ein vorstehender Kiefer, weit auseinander stehende Zähne, übermäßig stark ausgebildetes Zahnfleisch und eine große Zunge gehören.2
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Es wurden mindestens drei klinische Typen für die α-Mannosidose (mild, mittelschwer und schwer) vorgeschlagen, die auf dem jeweiligen Schweregrad der Symptome beruhen.3
Bei der leichten Form, die klinisch nach einem Alter von zehn Jahren erkannt wird, liegen keine Skelettanomalien vor, und sie schreitet nur sehr langsam fort.
Eine gemäßigte Form, die vor dem 10. Lebensjahr erkannt wird und bei der Skelettanomalien vorliegen. Sie schreitet langsam fort und im Alter von 20 – 30 Jahren entwickelt sich eine Ataxie. Sie kommst am häufigsten vor.
Eine schwere Form mit Skelettanomalien, die sofort erkannt wird. Die Progression ist offensichtlich und führt aufgrund einer primären Beteiligung des zentralen Nervensystems oder einer Myopathie zu einem frühen Tod.
Angesichts der Vielfalt der dokumentierten Mutationen, des breiten Spektrums und des Schweregrades der Symptome sowie der fehlenden Verbindung zwischen bestimmten Mutationen und der Symptomatik wird die Krankheit klinisch als ein Kontinuum betrachtet, das von leicht bis schwerwiegend reicht.4,5
Neurosensorische und Weiterleitungsstörungen
Zerebrale Atrophie und Demyelinisierung Mentale Retardierung (> 90 %) • IQ 60 – 80 • Verzögerte Sprachentwicklung • Verzögerte motorische und mentale Funktion
• Großer Kopf und prominente Stirn • Abgeflachter Nasenrücken • Prognathie • Kurzer Hals
• Führt zu häufigen Infektionen
• Genu valgum • Gelenkkontrakturen
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