Die α-Mannosidose ist mit zahlreichen klinischen Untersuchungen und Befunden verbunden. Die Ausprägungsformen der α-Mannosidose reichen von einer perinatal-tödlichen bis hin zu einer erst im Erwachsenenalter diagnostizierten Form. Die Patienten und Patientinnen stellen sich zu den verschiedensten Zeitpunkten und mit unterschiedlichen Ad-hoc-Symptomen bei Ärzten und Ärztinnen, dem Pflegepersonal oder Gesundheitsberatern vor, was die Entwicklung eines Verdachts auf eine α-Mannosidose durchaus erschwert.1 Im Allgemeinen werden die Phänotypen der Patienten und Patientinnen mit α-Mannosidose nicht als klar unterscheidbar betrachtet, weshalb eine Prognose des klinischen Verlaufs jeweils sehr schwer ist. Die Hauptsymptome sind die gleichen wie auch bei den anderen Lysosomalen Speicherkrankheiten, wie z. B. der Mukopolysaccharidose.2
Der Anteil an nicht diagnostizierten Patienten und Patientinnen ist hoch und Verzögerungen bei der Diagnosestellung sind sehr häufig. Aufgrund des fortschreitenden Charakters der Erkrankung, bei der die unterschiedlichen Symptome zur Überweisung an verschiedene Spezialisten führen, fehlen ein multidisziplinärer Ansatz, entsprechende diagnostische Hilfsmittel, ein diagnostischer Algorithmus und Leitlinien. Ein multidisziplinärer Ansatz ist für die Diagnose und die Behandlung der Erkrankung von entscheidender Bedeutung. Da es sich um eine fortschreitende Erkrankung handelt, gilt folgender Grundsatz: Je früher die richtige Diagnose gestellt wird, desto besser.3
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