Aufgrund der Heterogenität der Erkrankung können die Symptome der α-Mannosidose zunächst mit denen anderer Erkrankungen verwechselt werden.1 Die Diagnose wird anhand von Urinuntersuchungen2 und Blutproben, in denen die Enzymaktivität in den weißen Blutzellen gemessen wird, gestellt. Zudem können auch genetische Untersuchungen zum Einsatz kommen.3 Sie sollten unbedingt über alle Symptome, die Sie bei Ihrem Kind feststellen, mit Ihrem Arzt sprechen, da dieser sonst möglicherweise nicht an eine α-Mannosidose denkt. Häufig beginnen die Symptome damit, dass sich ein Kind schwach fühlt, Ohrenentzündungen bekommt und Probleme bei der Entwicklung der Sprachfähigkeiten aufweist.4,5 Die Symptome der α-Mannosidose sind, wie bei anderen verwandten Erkrankungen auch, äußerst vielfältig. Manche Menschen haben leichte bis mittlere Lernschwierigkeiten, die sich in der Kindheit oder Jugend entwickeln6, während andere möglicherweise schwerwiegendere Symptome haben, die sich in einem sehr frühen Alter entwickeln.7, 8 Die Bandbreite der möglichen Symptome ist in der folgenden Abbildung dargestellt, wobei die Betroffenen möglicherweise nicht alle Symptome aufweisen.
Hydrozephalus Die betroffenen Menschen lagern möglicherweise Flüssigkeit im Gehirn ein.
Hörverlust Fast alle Personen, die an einer α-Mannosidose leiden, verlieren zu einem bestimmten Grad ihr Hörvermögen.
Skelettanomalien können sich bei vielen Personen in Form einer Skoliose oder einer gebogenen Wirbelsäule äußern.
Immunschwäche und Autoimmunitätwiederkehrende Infektionen, vor allem in den ersten 10 Lebensjahren.
Geistige Funktionen Personen mit α-Mannosidose weisen in der Regel Anzeichen einer Lernschwäche auf, die leicht oder schwerwiegender sein kann. Zu diesen Anzeichen gehören z. B. auch Schwierigkeiten beim Erlernen der Muttersprache.
Die Gesichtszüge sind eher grob.
Die Patienten und Patientinnen haben möglicherweise eine Polyarthropathie, eine Erkrankung, die viele verschiedene Gelenke betrifft.
Motorik Personen mit einer α-Mannosidose wirken oft unbeholfen, was an der Muskelschwäche und den Anomalien in ihren Gelenken liegt.
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