α-Mannosidose ist eine seltene Erbkrankheit, die bei Kindern und Erwachsenen zu Skelettdeformationen, groben Gesichtszügen, Hörverlust, kognitiven Störungen, Problemen mit dem Immunsystem (was z. B. bedeuten kann, dass man leichter an Infektionen erkrankt) sowie zu geistiger Entwicklungsverzögerung und psychischen Auffälligkeiten führen kann.1
Hydrozephalus Die betroffenen Menschen lagern möglicherweise Flüssigkeit im Gehirn ein.
Hörverlust Fast alle Personen, die an einer α-Mannosidose leiden, verlieren zu einem bestimmten Grad ihr Hörvermögen.
Skelettanomalien können sich bei vielen Personen in Form einer Skoliose oder einer gebogenen Wirbelsäule äußern.
Immunschwäche und Autoimmunitätwiederkehrende Infektionen, vor allem in den ersten 10 Lebensjahren.
Geistige Funktionen Personen mit α-Mannosidose weisen in der Regel Anzeichen einer Lernschwäche auf, die leicht oder schwerwiegender sein kann. Zu diesen Anzeichen gehören z. B. auch Schwierigkeiten beim Erlernen der Muttersprache.
Die Gesichtszüge sind eher grob.
Die Patienten und Patientinnen haben möglicherweise eine Polyarthropathie, eine Erkrankung, die viele verschiedene Gelenke betrifft.
Motorik Personen mit einer α-Mannosidose wirken oft unbeholfen, was an der Muskelschwäche und den Anomalien in ihren Gelenken liegt.
Wiederkehrende Ohrinfektionen mit Schwerhörigkeit.3 Progressive Beeinträchtigung der mentalen Funktionen, der Sprache und der Motorik.4 Im ersten Lebensjahr kann ein Hydrozephalus (Wasserkopf) auftreten.5
Muskelschwäche und Ataxie, Skelettanomalien und destruktive Polyarthropathien.6 In der Regel bleibt die neuro-kognitive Entwicklung stehen, und es können sich psychiatrische Störungen manifestieren.7
Die Patienten und Patientinnen sind nicht in der Lage, vollständig sozial unabhängig zu leben.8 Zur Lebenserwartung von Erwachsenen liegen nur sehr wenige Daten vor.
Die rechtzeitige Diagnose der α-Mannosidose ist wichtig, da sie Einfluss darauf haben kann, wie gut es der betroffenen Person langfristig geht, denn die Behandlung sollte so bald wie möglich eingeleitet werden.9
Hier wird die Menge an Oligosacchariden im Urin gemessen. Ein hoher Spiegel kann auf eine α-Mannosidose hinweisen.
Es wird eine geringe Menge Blut abgenommen, um zu messen, ob das Enzym α-Mannosidase in den Blutzellen nachgewiesen werden kann. Diese Untersuchung kann die Diagnose bestätigen.
Eine α-Mannosidose kann diagnostisch auch durch Gentests bestätigt werden, mittels derer die Mutation des Gens nachgewiesen wird, das für die Erkrankung verantwortlich ist.
Im Idealfall wird die an α-Mannosidose erkrankte Person von einem Team von Fachärzten betreut, die bei der Bestimmung der spezifischen Bedürfnisse der einzelnen Personen helfen und die am besten geeigneten Lösungen vorschlagen können.13 Zum Beispiel:
Die häusliche Umgebung sollte angemessen vorbereitet sein, um diesen Bedürfnissen gerecht zu werden, wie zum Beispiel
Die Verwendung von Rampen, um den Zugang für einen Rollstuhl zu ermöglichen
Die Beseitigung von Gefahren beim Gehen und die Verlegung rutschfester Bodenbeläge in Bad und Küche
Erhöhung der Beleuchtungsintensität
Darüber hinaus benötigen die einzelnen Betroffenen frühzeitig pädagogische Maßnahmen, um ihre sozialen Fähigkeiten zu entwickeln, eine Sprachtherapie und spezielle Lernansätze, um das Lernvermögen zu maximieren. Die Betreuung einer Person mit α-Mannosidose kann daher eine große Herausforderung darstellen. Wenn Sie jemanden betreuen, der diese Krankheit hat, halten Sie immer einen engen Kontakt zu dem Spezialisten, der die betroffene Person betreut, da dieser abhängig von den individuellen Bedürfnissen spezifische Ratschläge geben kann.
Die Informationen auf dieser Website sollen lediglich Wissen über die mit dem Krankheitsbild α-Mannosidose verbundenen Gesundheitsaspekte vermitteln. Die gegebenen Informationen sollen nicht die Beratung durch Ihren Hausarzt oder andere medizinische Fachkräfte ersetzen. Falls Zweifel auftreten sollten, wenden Sie sich bitte an Ihren Arzt und lassen Sie sich von ihm beraten. Diese Website wurde von Chiesi Pharmaceuticals erstellt. Die Website wurde in Übereinstimmung mit den für die Branche geltenden und den gesetzlichen Bestimmungen entwickelt, um das medizinische Fachpersonal und die allgemeine Öffentlichkeit über verschiedene Gesundheitsaspekte, die mit der Erkrankung α-Mannosidose in Verbindung stehen, zu informieren. Chiesi Pharmaceuticals versucht, Ihnen immer möglichst genaue und aktuelle Informationen bereitzustellen. Die auf dieser Website enthaltenen Informationen erheben jedoch nicht den Anspruch auf Vollständigkeit.
