Qu’est-ce que l’alpha-mannosidose ?

L’alpha-mannosidose est une maladie héréditaire rare qui peut engendrer, chez l’enfant et l’adulte, des anomalies squelettiques et faciales, des troubles psychiatriques, des pertes auditives, des troubles cognitifs, des problèmes du système immunitaire (qui se manifestent par exemple par des infections plus fréquentes), une santé mentale altérée et des troubles du comportement.1

Les signes de l’alpha-mannosidose2

Hydrocéphalie Du fluide peut s’accumuler dans le cerveau

Perte auditive La majorité des patients atteints de l’alpha-mannosidose présenteront un certain niveau de perte de l’audition

Anomalies squelettiques Scoliose ou une courbure de la colonne vertébrale

Immunodéficience et auto-immunité Infections récurrentes, notamment durant la première décennie de la vie

Fonctions mentales Les patients atteintes d’alpha-mannosidose présentent généralement des signes de difficultés d’apprentissage qui peuvent etre légers ou plus graves. Ces signes comprennent la difficulté pour apprendre à parler

Caractéristiques du visage Les traits tendent à être grossiers

Les personnes peuvent être atteintes de une polyarthropathie, une maladie qui touche différentes articulations

Contrôle moteur Les personnes atteintes d’alpha-mannosidose semblent souvent maladroites, ce qui est dû à la faiblesse musculaire et aux anomalies articulaires

Malattie genetiche rare nei bambini

Première apparition

Infections récurrentes des oreilles associées à une perte auditive.3 Diminution progressive des fonctions mentales, du langage et du contrôle moteur.4 L’hydrocéphalie peut se produire durant la première année de vie.5

2ème et 3ème décennies

Faiblesse musculaire et ataxie, anomalies squelettiques et polyarthropathie destructrice.6 Le développement neurocognitif est généralement bloqué et des troubles psychiatriques peuvent survenir.7

Chez l’adulte

Les patients ne parviennent pas à développer une indépendance sociale complète.8 Les données concernant l’espérance de vie des adultes sont très limitées.

Il est important de diagnostiquer rapidement l’alpha-mannosidose, car cela peut influer sur le bien-être de l’individu à long terme, puisque les thérapies doivent commencer le plus rapidement possible.9

Votre médecin peut utiliser différents tests très simples pour diagnostiquer l’alpha-mannosidose, comme par exemple :
Échantillon
d’urine10

Cela permet de mesurer le taux d’oligosaccharides dans les urines. Un taux élevé suggérera la présence d’alpha-mannosidose

Échantillon
de sang11

Un petit échantillon de sang est prélevé, afin de mesurer la présence de l’enzyme alpha-mannosidase dans les cellules sanguines. Il peut être utilisé pour confirmer le diagnostic.

Test
génétique12

Un diagnostic d’alpha-mannosidose peut également être confirmé par un test génétique, qui peut détecter la mutation du gène qui provoque la maladie.

Prendre soin des personnes atteintes d’alpha-mannosidose

Idéalement, un individu atteint d’alpha-mannosidose sera suivi par une équipe de médecins spécialistes qui pourront aider à identifier les besoins spécifiques de chaque personne et lui conseiller les solutions les plus adaptées.13 Exemples :

Conseils pour les patients atteints d’alpha-mannosidose14

L’environnement domestique doit être bien agencé afin de répondre à ces besoins, comme par exemple

Utilisation de rampes pour l’accès des fauteuils roulants


Éliminer tous les risques de chute, et poser un revêtement anti-glisse dans la cuisine et la salle de bain


Augmenter l’éclairage

De plus, les patients auront besoin d’une formation, afin de développer leurs compétences sociales, de travailler avec un orthophoniste et d’un programme scolaire adapté pour optimiser leur apprentissage. Prendre soin d’une personne atteinte d’alpha-mannosidose peut donc s’avérer extrêmement difficile. Si vous vous occupez d’une personne atteinte de cette maladie, restez toujours en contact étroit avec le spécialiste qui suit cette personne car il pourra vous fournir des conseils plus spécifiques en fonction des besoins de l’individu.

  1. Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  2. Malm D, Nilssen O. Alpha-Mannosidosis. NCBI. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1396/.)
  3. Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  4. Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  5. Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  6. Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  7. Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  8. Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  9. Guffon N, et al. Mol Gen Metab. 2019;126:470.
  10. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  11. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  12. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  13. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  14. Malm D, Nilssen O. Alpha-Mannosidosis. NCBI. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1396/.)

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