Alpha Mannosidoz, çocuklarda ve yetişkinlerde iskelet bozuklukları, kaba yüz hatları, işitme kaybı, bilişsel yetersizlikler, bağışıklık sistemi ile ilgili sorunlar (örneğin enfeksiyonlara daha kolay yakalanırsınız), zihinsel sorunlar, sağlık ve davranış sorunları yaşamalarına neden olabilen nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. 1
Hidrosefali
Kişilerin beyinlerinde sıvı birikmesi olabilir
İşitme kaybı
Alfa mannosidozdan muzdarip hemen hemen tüm bireylerde bir dereceye kadar işitme kaybı olacaktır.
İskelet anormallikleri ibirçok bireyde skolyoz veya omurga eğriliği bulunur
İmmün yetmezlik ve otoimmünite özellikle yaşamın ilk on yılında tekrarlayan enfeksiyon
Mental fonksiyonlar alfa mannosidozlu bireyler genellikle hafif veya daha şiddetli olabilen bazı öğrenme güçlüğü belirtilerine sahiptir. Bu belirtilerden biri konuşmayı öğrenmede güçlüktür.
Yüz hatları tkaba olma eğilimindedir
Kişilerde birden fazla eklemi içeren bir hastalık olan poliartropati olabilir.
Motor kontrolü
Alfa mannosidozlu kişilerde genellikle kas zayıflığı ve eklemlerindeki anormalliklerin neden olduğu sakarlık görülebilir.
İşitme kaybıyla ilişkili tekrarlayan kulak enfeksiyonları.3 Zihinsel işlevlerde, konuşmada ve motor kontrolde ilerleyici bozulma.4 Hidrosefali, yaşamın ilk yılında mevcut olabilir.5
Kas zayıflığı ve ataksi, iskelet anormallikleri ve yıkıcı poli-artropati.6
Nöro-bilişsel gelişim genellikle durur ve psikiyatrik bozukluklar da kendini gösterebilir.7
Hastalar tam bir sosyal bağımsızlığa ulaşamıyorlar.8
Yetişkinlerde yaşam beklentisiyle ilgili çok sınırlı veri var.
Tedavilerin mümkün olan en kısa sürede başlatılması gerektiğinden, bireyin uzun vadede ne kadar iyi olduğunu etkileyebileceğinden alfa mannosidozun zamanında teşhisi önemlidir.9
Bu idrardaki oligosakarit seviyelerini ölçecektir. Yüksek seviyeler Alpha Mannosidosis’i düşündürür
Kan hücrelerinde mannosidaz enzimi varlığını ölçmek için küçük bir kan örneği alınır. Bu, bir teşhisi doğrulamak için kullanılabilir.
Alfa Mannosidoz tanısı, bozukluğa neden olan gendeki mutasyonu tespit edebilen genetik testler yoluyla da doğrulanabilir.
İdeal olarak, alfa-mannosidozlu bireyi, her bir kişinin özel ihtiyaçlarını belirlemeye ve en uygun çözümleri önermeye yardımcı olabilecek bir tıp uzmanları ekibi izleyecektir.13 Örneğin:
Ev ortamı, aşağıdaki gibi ihtiyaçları karşılamak için yeterince hazırlanmalıdır
Tekerlekli sandalye erişimine izin vermek için rampaların kullanılması
Banyo ve mutfakta yürüme ve kaymaz zemin döşemesi için herhangi bir tehlikenin giderilmesi
Işık miktarının artırılması
Ayrıca, bireylerin sosyal becerilerinin gelişimi için erken eğitim müdahalesine, konuşma terapisine ve öğrenmeyi en üst düzeye çıkarmak için özel eğitime ihtiyaçları olacaktır.
Bu nedenle, alfa mannosidozlu birinin bakımı son derece zor olabilir. Hastalığı olan birine bakıyorsanız, her zaman kişiyi yöneten uzmanla yakın temas halinde olun, çünkü onlar bireysel ihtiyaçlara göre özel tavsiyelerde bulunabilirler.
Bu web sitesindeki bilgiler sadece alfa mannosidoz hastalığı sağlık konuları hakkında bilgi vermek için tasarlanmıştır. Bu bilgiler, aile doktorunuzun veya diğer sağlık uzmanınızın tavsiyeleri yerine kullanılmamalıdır. Eğer şüpheniz varsa, lütfen tavsiye için doktorunuza başvurunuz. Bu internet sitesi, Chiesi Pharmaceuticals tarafından oluşturulmuştur. Bu internet sitesi, sağlık uzmanlarına ve genel halka alfa mannosidoz hastalığı sağlık konuları hakkında bilgi sağlamak için endüstri standartlarına ve yasal standartlara uygun olarak geliştirilmiştir. Chiesi Pharmaceuticals, doğru ve güncel bilgileri dahil etmek için her makul çabayı göstermektedir. Ancak, bu sitende verilen bilgiler ayrıntılı değildir.
