Tedavi seçenekleri

Şu anda bu hastalığın kesin tedavisi yoktur ve tedavi şimdiye kadar çeşitli semptomların tedavi edilmesine odaklanmıştır. 1B

Ana komplikasyonlardan bazıları

  • otitis media (kulak iltihabı)
  • işitme kaybı
  • dişte farklılaşmalar
  • eklem problemleri
  • omurga deformiteleri
  • genel ortopedik problemler
  • zihin geriliği2B

Bu sorunların her biri, nadir görülen metabolik hastalıklar konusunda bir uzmanın yanı sıra bir spesifik uzman tarafından da tedavi edilmelidir ve hastalar tipik olarak bir oftalmolog (göz doktoru), otolarinjolog (kulak, burun ve boğaz), işitme uzmanı ve ortopedi uzmanına ek olarak psikiyatr ve psikolog tarafından görülür. 3B

Alfa mannosidozlu bir hasta ideal olarak her bireyin özel ihtiyacını belirleyebilen ve en uygun çözümleri sunan uzman hekimlerden oluşan bir takım tarafından takip edilmelidir; örneğin bir işitme cihazının kullanımını, sosyal becerileri geliştirmek için eğitim müdahalelerini ve hatta bazı iskelet anormalliklerini düzeltmek için ortopedik cerrahiyi içerebilir.4B Nasıl bir müdahale gerektiğini, tedavinin her zaman proaktif olduğunu ve komplikasyonları önlemeyi ve enfeksiyon gibi durumun semptomlarını tedavi etmeyi amaçladığını göz önünde bulundurun.

ERT terapia enzimatica sostitutiva

Günümüzde, hastalığın nedenini ele alan daha yeni tedaviler araştırılmaktadır.
Son zamanlarda, Avrupa’da, yetişkinlerde, ergenlerde ve hafif-orta derecede alfa-mannosidoz formları olan çocuklarda 5B enzim replasman tedavisi onaylanmıştır.Enzim replasman tedavisinde, kusurlu enzim (bu durumda alfa-mannosidaz), normal veya daha aktif formu ile değiştirilir.

Diğer bir tedavi kemik iliği naklidir (KİT) ve donör hücrelerin hastanın dokularını yeniden doldurmasına ve normal enzimi yanlış formu oluşturan hücrelere aktarmasına yardımcı olabilir.6B Bununla birlikte, umut verici olarak kabul edilmekle birlikte, prosedür bazı risklerle ilişkilendirilebilir.7B

Bu nedenle, umut verici sonuçlar veren bazı tedaviler olsa da, doktorunuz ve uzman ekibiniz, hastalığı olan bireyi dikkatli bir şekilde değerlendirerek hangi tedavinin en uygun olduğunu belirlemeye yardımcı olabilir.

  1. Malm D, Nilssen O. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21.
  2. Malm D, Nilssen O. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21.
  3. Malm D, Nilssen O. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21.
  4. Malm D, Nilssen O. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21.
  5. Ceccarini MR, et al. Int J Mol Sci. 2018;19:1500.
  6. Ceccarini MR, et al. Int J Mol Sci. 2018;19:1500.
  7. Ceccarini MR, et al.

Bu web sitesindeki bilgiler sadece alfa mannosidoz hastalığı sağlık konuları hakkında bilgi vermek için tasarlanmıştır. Bu bilgiler, aile doktorunuzun veya diğer sağlık uzmanınızın tavsiyeleri yerine kullanılmamalıdır. Eğer şüpheniz varsa, lütfen tavsiye için doktorunuza başvurunuz. Bu internet sitesi, Chiesi Pharmaceuticals tarafından oluşturulmuştur. Bu internet sitesi, sağlık uzmanlarına ve genel halka alfa mannosidoz hastalığı sağlık konuları hakkında bilgi sağlamak için endüstri standartlarına ve yasal standartlara uygun olarak geliştirilmiştir. Chiesi Pharmaceuticals, doğru ve güncel bilgileri dahil etmek için her makul çabayı göstermektedir. Ancak, bu sitende verilen bilgiler ayrıntılı değildir.