Opciones terapéuticas

En la actualidad no existe cura para esta enfermedad, y el manejo de alfa manosidosis hasta la fecha se ha centrado en el tratamiento de los diversos síntomas que pueden estar presentes1B. Entre las principales complicaciones se incluyen:

  • otitis media (inflamación del oído)
  • pérdida de audición
  • alteraciones dentales
  • problemas articulares
  • deformidades vertebrales
  • problemas traumatológicos generales
  • retraso mental2B

Cada uno de estos problemas deberá ser tratado por un especialista, además de un experto en enfermedades metabólicas raras, y los pacientes suelen ser vistos por un oftalmólogo (médico de los ojos), un otorrinolaringólogo (oído, nariz y garganta), un especialista en audición y un psiquiatra o psicólogo, además del traumatólogo o especialista en ortopedia3B.

Lo ideal sería que la persona con alfa manosidosis sea tratada por un equipo de especialistas médicos que puedan ayudar a determinar las necesidades específicas de cada persona y sugieran las soluciones más apropiadas. Esto puede incluir, por ejemplo, el uso de un audífono, intervenciones educativas para mejorar las destrezas sociales e incluso cirugía ortopédica para corregir algunas deformaciones óseas4B. Independientemente de las intervenciones necesarias, debe considerarse que el tratamiento siempre es proactivo y se centra en prevenir complicaciones y en hacer frente a los síntomas de la enfermedad, como las infecciones.

ERT terapia enzimatica sostitutiva

En la actualidad, se están estudiando nuevos tratamientos que abordan las causas de la enfermedad. Hace poco se ha autorizado en Europa una terapia de sustitución enzimática para uso en adultos, adolescentes y niños con formas leves o moderadas de alfa manosidosis5B. En la terapia de sustitución enzimática, la enzima defectuosa (en este caso, la alfa manosidasa) se sustituye por una forma normal o más activa de la enzima que falta. Otro tipo de terapia posible sería el trasplante de médula ósea, que puede ayudar a las células del donante a repoblar los tejidos del paciente y transmitir enzimas normales a las células que producen versiones incorrectas6B. Sin embargo, aunque el procedimiento es prometedor, puede estar asociado a algunos riesgos7B.

Por tanto, mientras que algunas terapias han mostrado resultados alentadores, su médico y equipo de especialistas puede ayudarle a determinar cuál es el tratamiento más adecuado después de una evaluación detenida del paciente.

  1. Malm D, Nilssen O. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21.
  2. Malm D, Nilssen O. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21.
  3. Malm D, Nilssen O. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21.
  4. Malm D, Nilssen O. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21.
  5. Ceccarini MR, et al. Int J Mol Sci. 2018;19:1500.
  6. Ceccarini MR, et al. Int J Mol Sci. 2018;19:1500.
  7. Ceccarini MR, et al.

El objetivo de la información contenida en este sitio web es únicamente dar a conocer temas relacionados con la enfermedad alfa-manosidosis. Esta información no debe sustituir el consejo de su médico de cabecera o de otro profesional sanitario. Si tiene dudas, póngase en contacto con su médico. Este sitio web ha sido producido por Chiesi Pharmaceuticals. El sitio web ha sido desarrollado de conformidad con los estándares industriales y jurídicos para aportar información a profesionales sanitarios y al público en general sobre temas relacionados con la enfermedad alfa-manosidosis. Chiesi Pharmaceuticals se esfuerza al máximo por incluir información precisa y actualizada. No obstante, la información contenida en este sitio web no es exhaustiva.