Los especialistas

Es importante diagnosticar a tiempo la alfa Manosidosis e iniciar la terapia cuanto antes, ya que esta enfermedad influye en el estado de la persona a largo plazo. En los pacientes jóvenes, la presencia de dificultades auditivas y el retraso en el habla son los principales signos que deben hacer que su médico sospeche de la enfermedad y busque otros síntomas1A. Los pacientes adolescentes y adultos pueden presentar signos y síntomas diferentes, y el retraso mental y las dificultades motrices pueden justificar un examen más detallado1A. Tanto en pacientes jóvenes como adultos, un diagnóstico definitivo debe implicar pruebas para detectar la presencia de determinados azúcares en la orina y en el suero sanguíneo, y es recomendable utilizar pruebas genéticas para confirmar las sospechas1A. El médico puede facilitarle más información y recomendarle las pruebas adecuadas en caso de que haya indicios de la enfermedad.

Screening malattie genetiche

Prueba diagnóstica

El médico también puede derivar al paciente a un especialista en enfermedades metabólicas o a un genetista clínico, que estará más familiarizado con esta enfermedad rara. Estos especialistas pueden recomendarle la realización de las pruebas adecuadas para confirmar que esta persona padece Alfa Manosidosis. En algunos casos, pueden realizarse pruebas genéticas para la confirmación de la enfermedad.

 

La Alfa Manosidosis está causada por un gen recesivo2A. Si un adulto con el gen anormal tiene una pareja que también es portadora, hay una posibilidad del 25 % de que en un embarazo el bebé herede el gen defectuoso de ambos padres y padezca la enfermedad.

 

  1. Guffon N, et al. Mol Gen Metab. 2019;126:470.
  2. Ceccarini MR, et al. Int J Mol Sci. 2018;19:1500.
  3. Alpha-mannosidosis mutation database. Available at: https://apex.jupiter.no/apex/f?p=101:1.

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