La diagnosi tempestiva dell’Alfa-mannosidosi è importante poiché può influire sul benessere della persona nel lungo termine; le terapie devono essere iniziate il prima possibile. Nei pazienti giovani, la presenza di compromissione della funzione uditiva e/o ritardo nello sviluppo del linguaggio sono i principali segni che dovrebbero indurre il medico a cercare altri sintomi.1 Gli adolescenti e gli adulti possono presentare segni e sintomi diversi; il ritardo mentale e il deterioramento della funzione motoria potrebbero richiedere ulteriori indagini.1 Sia nei pazienti più giovani che in quelli più grandi, una diagnosi precisa può implicare l’esecuzione di un esame per la presenza di determinati zuccheri nelle urine o nel siero del sangue, e si può ricorrere al test genetico per confermare il sospetto.1 Il medico può fornire ulteriori informazioni e raccomandare i test giusti nel caso in cui si sospettasse l’Alfa-mannosidosi.
Il medico può anche consigliare di consultare uno specialista in malattie metaboliche e/o un genetista clinico, i quali hanno maggiore familiarità con questa rara condizione. Questi specialisti possono raccomandare i test da effettuare per confermare la diagnosi di Alfa-mannosidosi. In alcuni casi, è possibile eseguire test genetici. L’Alfa-mannosidosi è causata da un gene recessivo.2 Se una persona adulta portatrice del gene alterato ha un partner che è a sua volta portatore, ci sarà il 25% di possibilità, in ogni gravidanza, che il bambino possa ereditare il gene difettoso da ognuno dei genitori e possa soffrire della malattia.3
Ci sono due possibilità su tre che fratelli e sorelle non affetti di persone affette dall’Alfa-mannosidosi possano esserne portatori, ma per il resto sono sani. Dal momento che la malattia è così rara, la possibilità di avere un partner che è a sua volta portatore è molto bassa, a meno che gli individui non appartengano alla stessa famiglia.3
Le informazioni che si trovano su questo sito sono volte soltanto a fornire conoscenze riguardanti questioni di salute sulla malattia dell’Alfa-mannossidosi. Queste informazioni non devono essere usate al posto di un consiglio del proprio medico o di un professionista della salute. In caso di dubbi contattare il proprio medico. Questo sito è stato prodotto da Chiesi Farmaceutici. Il sito è stato sviluppato in accordo con gli standard legali e di settore per fornire informazioni ai professionisti della salute e al pubblico in generale sulle tematiche della patologia Alfa-mannossidosi. Chiesi Farmaceutici compie il massimo sforzo per inserire informazioni accurate e aggiornate. Tuttavia, le informazioni qui fornite non sono esaustive.
