Своевременная диагностика альфа-маннозидоза имеет важное значение, так как это может повлиять на долгосрочные последствия заболевания — некоторые виды лечения необходимо начать как можно раньше.
У пациентов более раннего возраста тугоухость и задержка речевого развития — это те основные симптомы, которые должны натолкнуть вашего врача на мысль о необходимости поиска других признаков заболевания 1A.
У подростков и более взрослых пациентов симптомы могут отличаться, и пациентам с нарушениями умственного развития и двигательными нарушениями может понадобиться дообследование 1A.
Как у молодых пациентов, так и у пациентов более старшего возраста диагноз можно однозначно поставить на основании выявления определенных сахаров в моче или сыворотке крови и подтвердить его генетическими исследованиями 1A.
В случае подозрения на альфа-маннозидоз более полную информацию и рекомендации по проведению дообследования вы можете получить у вашего врача.
Ваш врач также может отправить пациента на консультацию к специалисту по наследственным болезням обмена веществ и/или медицинскому генетику, которые лучше знакомы с данным редким заболеванием. Данные специалисты могут порекомендовать анализы, которые следует выполнить в случае подозрения на наличие альфа-маннозидоза. обследование Причиной развития альфа-маннозидоза является так называемый рецессивный ген 2.При каждой беременности у пары, в которой оба партнера гетерозиготны по болезнетворной мутации гена MAN2B1, вероятность рождения больного ребенка составляет 25 %, вероятность рождения здорового ребенка-носителя — 50 % и вероятность рождения здорового ребенка, который не является носителем, — 25 %.3
Существует вероятность две третьих, что братья и сестры пациентов с альфа-маннозидозом, у которых нет признаков данного заболевания, являются носителями мутантного гена. Однако с учетом того, что заболевание встречается достаточно редко, вероятность встретить другого человека, который также является носителем мутантного гена, мала, если партнеры не являются членами одной семьи 3.
Информация на этом веб-сайте предоставлена в целях ознакомления со свойствами заболевания альфа-маннозидоз. Эта информация не заменяет рекомендации лечащего врача.
Этот веб-сайт создан компанией Кьези Фармацевтичи С.п.А. Веб-сайт разработан в соответствии с отраслевыми и правовыми стандартами для предоставления медицинским работникам и широкой общественности информации о проблемах со здоровьем, связанных с заболеванием альфа-маннозидоз. Компания Кьези Фармацевтичи С.п.А. прилагает все разумные усилия для добавления точной и актуальной информации, однако информация, представленная на этом веб-сайте, не является исчерпывающей.
