Tutto sui sintomi dell'Alfa-mannosidosi?

Data l’eterogeneità della malattia, i sintomi dell’Alfa-mannosidosi possono essere inizialmente confusi con quelli di altri disturbi medici.1 Le diagnosi vengono fatte attraverso l’analisi dell’urina,2 test del sangue per misurare l’attività enzimatica nei globuli bianchi e analisi genetiche.2 È importante parlare al proprio dottore di tutti i sintomi che notate nei vostri figli perché il vostro medico potrebbe non pensare alla possibilità dell’Alfa-mannosidosi. Spesso, i sintomi iniziano quando il bambino si sente debole, contrae infezioni all’orecchio e presenta problemi nello sviluppo delle competenze linguistiche.3,4 I sintomi dell’Alfa-mannosidosi, come altre malattie simili, sono estremamente vari. Alcune persone hanno difficoltà di apprendimento da lieve a moderata che si sviluppa durante l’infanzia o l’adolescenza,3 mentre altre potrebbero avere sintomi più gravi che si sviluppano in un’età molto precoce.2,5 Il seguente diagramma mostra l’ampia gamma di possibili sintomi, anche se le persone che ne sono affette potrebbero non averli tutti.

Segni dell'Alfa-mannosidosi6

Idrocefalo Le persone possono avere un accumulo di liquido nel cervello

Perdita dell’udito Quasi tutte le persone che soffrono di Alfa-mannosidosi perderanno l’udito in una certa misura

Anomalie dello scheletro in molte persone, tra cui scoliosi o curvatura della colonna vertebrale

Immunodeficienza e autoimmunità infezioni ricorrenti, in particolare nei primi dieci anni di vita

Funzioni mentali Le persone con Alfa-mannosidosi hanno di solito alcuni segni di disabilità nell’apprendimento, che possono essere lievi o più gravi. Tra questi la difficoltà a imparare a parlare

Fattezze facciali tendono a essere alterate

Le persone possono soffrire di poliartropatia, una malattia che coinvolge più articolazioni

Controllo motorio Spesso le persone con Alfa-mannosidosi possono apparire goffe, a causa della debolezza muscolare e delle anomalie articolari

  1. Alpha-Mannosidosis (https://www.dovemed.com/diseases-conditions/alpha-mannosidosis/ -Ultimo accesso Dicembre 2020). (2018).
  2. Malm, D. & Nilssen, Ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet Journal of Rare Diseases 3, 21 (2008).
  3. Society for Mucopolysaccharide Diseases. Guide to Understanding Alpha Mannosidosis.
  4. Alpha-Mannosidosis (https://rarediseases.org/rare-diseases/alpha-mannosidosis/ – Ultimo accesso Dicembre 2020). NORD (National Organization for Rare Disorders) https://rarediseases.org/rare-diseases/alpha-mannosidosis/.
  5. Beck, M. et al. Natural history of alpha mannosidosis a longitudinal study. Orphanet J Rare Dis 8, 88 (2013).
  6. Malm, D. & Nilssen, Ø. Alpha-Mannosidosis (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1396/). in GeneReviews® (eds. Adam, M. P. et al.) (University of Washington, Seattle, 1993).

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