Todo acerca de los síntomas de la alfa manosidosis

Debido a la heterogeneidad de la enfermedad, los síntomas de la alfa manosidosis pueden confundirse inicialmente con los de otras enfermedades.1 Los diagnósticos se realizan mediante análisis de orina2, análisis de sangre (para medir la actividad enzimática en los linfocitos) y análisis genéticos.3 Es importante que hable con su médico de todos los síntomas que detecte en su hijo, ya que es posible que no tenga en cuenta la posibilidad de que se trate de Alfa Manosidosis. A menudo, los síntomas suelen comenzar con el niño sintiéndose débil, con infecciones de oído recurrentes y con problemas en el desarrollo del lenguaje.4,5 Los síntomas de la alfa manosidosis, al igual que los de otras enfermedades lisosomales, son muy variados. Algunas personas experimentan dificultades de aprendizaje leves o moderadas que aparecen en la infancia o adolescencia6, mientras que otras pueden tener síntomas más graves que se desarrollan a una edad muy temprana.7,8 La amplia variedad de los posibles síntomas se presenta en el siguiente diagrama, aunque es posible que los afectados no sufran todos ellos.

Signos de alfa manosidosis9A

Hidrocefalia Es posible que algunas personas acumulen líquido en el cerebro

Pérdida de audición Casi todas las personas que padecen la alfa manosidosis tienen un cierto nivel de pérdida de audición

Anomalías óseas En muchas personas se manifiestan como escoliosis o curvatura de la columna vertebral

Inmunodeficiencia y autoinmunidadInfecciones frecuentes, especialmente en la primera década de vida

Funciones mentales Las personas con alfa manosidosis suelen mostrar problemas de aprendizaje, que pueden ser de leves a graves. Dichos problemas pueden ser dificultades para aprender a hablar

Rasgos faciales Suelen ser toscos

Las personas pueden tener poliartropatía, una enfermedad que afecta a varias articulaciones

Control motor Las personas con alfa manosidosis pueden tener falta de coordinación, debido a la debilidad muscular y a las anomalías en sus articulaciones

  1. Alfa manosidosis. DoveMed 2017. https://www.dovemed.com/diseases-conditions/alpha-mannosidosis/
  2. Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  3. Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  4. Guide to understanding mannosidosis. Society for Mucopolysaccharide Diseases. http://www.mpssociety.org.uk/wp-content/uploads/2016/07/guide-alphamannosidosis-2013.pdf
  5. Alpha Mannosidosis. National Organization for Rare Diseases (NORD) Factsheet 2015. https://rarediseases.org/rare-diseases/alpha-mannosidosis/
  6. Guide to understanding mannosidosis. Society for Mucopolysaccharide Diseases. http://www.mpssociety.org.uk/wp-content/uploads/2016/07/guide-alphamannosidosis-2013.pdf
  7. Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  8. Beck M, Olsen KJ, Wraith JE et al. Natural history of alpha-mannosidosis: a longitudinal study. Orphanet J Rare Dis 2013;8:88
  9. Malm D, Nilssen O. Alpha-Mannosidosis. NCBI. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1396/.)

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