Λόγω της ετερογένειας της ασθένειας, τα συμπτώματα της Άλφα-Μαννοσίδωσης μπορεί αρχικά να συσχετιστούν με άλλες ιατρικές παθήσεις.1 Η διάγνωση γίνεται με εξέταση ούρων2, με αιματολογικές εξετάσεις για τη μέτρηση της ενζυμικής δραστηριότητας στα λευκοκύτταρα και με γενετική ανάλυση.3
Είναι σημαντικό να αναφέρετε στον γιατρό σας όλα τα συμπτώματα που παρατηρείτε στο παιδί σας, διότι ο γιατρός σας μπορεί να μην σκεφτεί το ενδεχόμενο της Άλφα-Μαννοσίδωσης. Συχνά τα συμπτώματα στα παιδιά ξεκινούν με την αίσθηση αδυναμίας, με ωτικές λοιμώξεις και με προβλήματα στην ανάπτυξη γλωσσικών δεξιοτήτων.4,5
Τα συμπτώματα της Άλφα-Μαννοσίδωσης, όπως και άλλων συναφών παθήσεων, ποικίλλουν σημαντικά. Ορισμένοι ασθενείς παρουσιάζουν ήπιες έως μέτριες μαθησιακές δυσκολίες που εκδηλώνονται κατά την παιδική ηλικία και την εφηβεία6, ενώ άλλοι μπορεί να εκδηλώσουν σοβαρότερα συμπτώματα που αναπτύσσονται από πολύ μικρή ηλικία.7,8
Στο διάγραμμα που ακολουθεί παρουσιάζεται η ευρεία γκάμα των πιθανών συμπτωμάτων, όμως δεν είναι απαραίτητο ότι οι ασθενείς θα εκδηλώσουν όλα τα συμπτώματα.
Υδροκεφαλία
Μπορεί να παρουσιαστεί συσσώρευση υγρού στον εγκέφαλο
Απώλεια ακοής
Σχεδόν όλοι όσοι πάσχουν από Άλφα-Μαννοσίδωση παρουσιάζουν κάποια απώλεια ακοής
Σκελετικές ανωμαλίες Πολλοί ασθενείς παρουσιάζουν σκολίωση ή κύφωση
Ανοσοανεπάρκεια και αυτοανοσία Επανεμφανιζόμενες λοιμώξεις, ιδίως κατά την πρώτη δεκαετία της ζωής
Νοητικές λειτουργίεςΤα άτομα με Άλφα-Μαννοσίδωση συνήθως παρουσιάζουν μαθησιακές δυσκολίες, που μπορεί να είναι ήπιες ή σοβαρότερες. Στις ενδείξεις συμπεριλαμβάνονται δυσκολίες στην εκμάθηση της ομιλίας
Χαρακτηριστικά του προσώπουΤείνουν να είναι αδρά
Οι ασθενείς μπορεί να εκδηλώσουν πολυαρθροπάθεια, μια ασθένεια που επηρεάζει πολλές αρθρώσεις
Κινητικός έλεγχος
Οι πάσχοντες από άλφα-μαννοσίδωση μπορεί συχνά να δείχνουν αδέξιοι, γεγονός που οφείλεται σε μυική αδυναμία και σε ανωμαλίες στις αρθρώσεις τους
Οι πληροφορίες που βρίσκονται σε αυτόν τον ιστότοπο προορίζονται μόνο για την παροχή γνώσεων σχετικά με ζητήματα υγείας που σχετίζονται με τη νόσο Άλφα-Μαννοσίδωση. Αυτές οι πληροφορίες δεν πρέπει να χρησιμοποιούνται αντί των συμβουλών του γιατρού ή του επαγγελματία υγείας σας. Σε περίπτωση αμφιβολίας, επικοινωνήστε με το γιατρό σας. Αυτός ο ιστότοπος δημιουργήθηκε από την Chiesi Farmaceutici. Ο ιστότοπος αναπτύχθηκε σύμφωνα με τα νομικά και βιομηχανικά πρότυπα για την παροχή πληροφοριών σε επαγγελματίες υγείας και στο ευρύ κοινό σχετικά με τα θέματα της Άλφα-Μαννοσίδωσης. Η Chiesi Farmaceutici καταβάλλει κάθε δυνατή προσπάθεια για να εισαγάγει ακριβείς και ενημερωμένες πληροφορίες. Ωστόσο, οι πληροφορίες που παρέχονται εδώ δεν είναι πλήρεις.
