Die frühzeitige Diagnose der α-Mannosidose ist wichtig, um eine möglichst zeitnahe Therapie einzuleiten. Bei jungen Patienten sind Hörstörungen und/oder eine Sprachverzögerung die wichtigsten Anzeichen, die Ihren Arzt dazu veranlassen sollten, nach weiteren Symptomen zu suchen.1A Jugendliche und ältere Patienten haben möglicherweise unterschiedliche Anzeichen und Symptome. Eine mentale Retardierung sowie eine Beeinträchtigung der Motorik sollten daher durchaus ein Anlass für weitere Untersuchungen sein.1A Sowohl bei jüngeren als auch bei älteren Patienten kann für eine definitive Diagnose eine Untersuchung des Urins oder des Blutserums auf bestimmte Zucker erforderlich sein. Zur Bestätigung des Verdachts können dann auch genetische Tests eingesetzt werden.1A Ihr Arzt kann Ihnen weitere Informationen geben und die richtigen Tests empfehlen, wenn der Verdacht auf eine α-Mannosidose besteht.
Ihr Arzt kann die betroffene Person auch an einen Spezialisten für Stoffwechselkrankheiten und/oder einen klinischen Genetiker überweisen, da diese beiden Gruppen mit dieser seltenen Erkrankung besser vertraut sind. Diese Spezialisten können Tests empfehlen, mit deren Hilfe festgestellt werden kann, ob eine Person tatsächlich an einer α-Mannosidose leidet oder nicht. In bestimmten Fällen werden evtl. auch Gentests durchgeführt. Die Ursache der α-Mannosidose ist ein sog. rezessives Gen.2A Wenn ein Erwachsener, der das veränderte Gen trägt, einen Partner hat, der ebenfalls Träger ist, besteht bei jeder Schwangerschaft eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, dass das Kind das defekte Gen von jedem Elternteil erbt und folglich an der Krankheit leidet.3A
Es besteht eine Chance von zwei zu drei, dass nicht betroffene Geschwister der von α-Mannosidose Betroffenen unauffällige Träger der Krankheit sind. Da die Krankheit jedoch so selten ist, ist die Chance, einen Partner zu haben, der auch Träger ist, sehr gering, es sei denn, die Personen gehören zur selben Familie.3A
Die Informationen auf dieser Website sollen lediglich Wissen über die mit dem Krankheitsbild α-Mannosidose verbundenen Gesundheitsaspekte vermitteln. Die gegebenen Informationen sollen nicht die Beratung durch Ihren Hausarzt oder andere medizinische Fachkräfte ersetzen. Falls Zweifel auftreten sollten, wenden Sie sich bitte an Ihren Arzt und lassen Sie sich von ihm beraten. Diese Website wurde von Chiesi Pharmaceuticals erstellt. Die Website wurde in Übereinstimmung mit den für die Branche geltenden und den gesetzlichen Bestimmungen entwickelt, um das medizinische Fachpersonal und die allgemeine Öffentlichkeit über verschiedene Gesundheitsaspekte, die mit der Erkrankung α-Mannosidose in Verbindung stehen, zu informieren. Chiesi Pharmaceuticals versucht, Ihnen immer möglichst genaue und aktuelle Informationen bereitzustellen. Die auf dieser Website enthaltenen Informationen erheben jedoch nicht den Anspruch auf Vollständigkeit.
