Οι ενδείξεις και τα συμπτώματα ποικίλλουν μεταξύ των ασθενών. Γενικά, οι ασθενείς μπορεί να παρουσιάζουν νοητική στέρηση, ιδιόμορφα χαρακτηριστικά του προσώπου, ανοσοανεπάρκεια, ακουστική δυσλειτουργία, σκελετικές ανωμαλίες.1
Το πρόσωπο μπορεί να έχει χαρακτηριστικά όπως μεγαλοκεφαλία, προτεταμένο μέτωπο, χαμηλή μετωπιαία γραμμή, στρογγυλά φρύδια, μεγάλα αυτιά, καθίζηση της βάσης της μύτης, προγναθισμό, αραιά δόντια, υπεραναπτυγμένα ούλα και μεγάλη γλώσσα.2
Μάθετε περισσότεραΠροτείνονται τουλάχιστον τρεις κλινικές μορφές της Άλφα-Μαννοσίδωσης (ήπια, μέτρια και σοβαρή), οι οποίες ταξινομούνται ανάλογα με τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων.3
Ήπια μορφή που διαγιγνώσκεται σε ηλικία δέκα ετών, δεν παρουσιάζει σκελετικές ανωμαλίες και έχει πολύ βραδεία εξέλιξη.
Μέτρια μορφή που διαγιγνώσκεται σε ηλικία μικρότερη των δέκα ετών, με παρουσία σκελετικών ανωμαλιών, βραδεία εξέλιξη και ανάπτυξη αταξίας στην ηλικία μεταξύ 20 και 30 ετών. Πρόκεται για την πλέον συνηθισμένη μορφή.
Σοβαρή μορφή που διαγιγνώσκεται αμέσως, παρουσιάζει σκελετικές ανωμαλίες και έχει εμφανή εξέλιξη, και οδηγεί σε πρόωρο θάνατο που οφείλεται σε σταδιακή προσβολή του κεντρικού νευρικού συστήματος ή σε μυοπάθεια.
Ωστόσο, λόγω των ποικίλων μεταλλάξεων που έχουν τεκμηριωθεί, του μεγάλου εύρους και της σοβαρότητας των συμπτωμάτων, αλλά και της μη ύπαρξης σύνδεσης μεταξύ συγκεκριμένων μεταλλάξεων και συμπτωματολογίας, η ασθένεια θεωρείται ότι κλινικά εξελίσσεται από ήπια σε σοβαρή.4,5
Αγώγιμη και νευροαισθητική
Εγκεφαλική ατροφία και απομυελίνωση
Νοητική στέρηση (>90%)
• IQ 60-80
• Καθυστερημένη ανάπτυξη του λόγου
• Καθυστερημένη κινητική και νοητική λειτουργία
• Μεγαλοκεφαλία και προτεταμένο μέτωπο
• Καθίζηση της βάσης της μύτης
• Προγναθισμός
• Κοντός λαιμός
• που προκαλεί συχνές λοιμώξεις
• Βλαισά γόνατα (Genu valgus)
• Σύγκαμψη αρθρώσεων
Οι πληροφορίες που βρίσκονται σε αυτόν τον ιστότοπο προορίζονται μόνο για την παροχή γνώσεων σχετικά με ζητήματα υγείας που σχετίζονται με τη νόσο Άλφα-Μαννοσίδωση. Αυτές οι πληροφορίες δεν πρέπει να χρησιμοποιούνται αντί των συμβουλών του γιατρού ή του επαγγελματία υγείας σας. Σε περίπτωση αμφιβολίας, επικοινωνήστε με το γιατρό σας. Αυτός ο ιστότοπος δημιουργήθηκε από την Chiesi Farmaceutici. Ο ιστότοπος αναπτύχθηκε σύμφωνα με τα νομικά και βιομηχανικά πρότυπα για την παροχή πληροφοριών σε επαγγελματίες υγείας και στο ευρύ κοινό σχετικά με τα θέματα της Άλφα-Μαννοσίδωσης. Η Chiesi Farmaceutici καταβάλλει κάθε δυνατή προσπάθεια για να εισαγάγει ακριβείς και ενημερωμένες πληροφορίες. Ωστόσο, οι πληροφορίες που παρέχονται εδώ δεν είναι πλήρεις.