Η άλφα-μαννοσίδωση είναι μια προοδευτική, εξαιρετικά ετερογενής νόσος που είναι δύσκολο να αναγνωριστεί και, επομένως, είναι πιθανό να υποδιαγιγνώσκεται.1
Δεδομένου ότι τα κύρια συμπτώματα της μαννοσίδωσης, όπως τα δυσμορφικά χαρακτηριστικά, η δυσόστωση και η νοητική υστέρηση, είναι κοινά με τα συμπτώματα σε πολλές νόσους λυσοσωμικής συνάθροισης, όπως η βλεννοπολυσακχαρίδωση (MPS), η διαφορ διάγνωση με άλλες νόσους λυσοσωμικής συνάθροισης, ιδιαίτερα τη βλεννοπολυσακχαρίδωση, είναι δύσκολη και επομένως, είναι ζωτικής σημασίας ο γρήγορος και αξιόπιστος διαγνωστικός έλεγχος. 2, 3
Μια πιλοτική μελέτη 1010 ατόμων, ύποπτων για MPS βάσει κλινικής αξιολόγησης, διερεύνησε τη δραστηριότητα της α-μαννοσιδάσης σε δείγματα αποξηραμένων κηλίδων αίματος που είχαν δοκιμαστεί προηγουμένως για τους έξι διαφορετικούς τύπους MPS.3 Τα αποτελέσματα έδειξαν υψηλότερο από τον αναμενόμενο αριθμό περιπτώσεων άλφα-μαννοσίδωσης, υποδηλώνοντας ότι το ποσοστό εκδήλωσης της νόσου μπορεί να είναι υψηλότερο από ό,τι πίστευαν στο παρελθόν.3
Επομένως, για ασθενείς με πιθανή MPS αλλά με αρνητικό αποτέλεσμα της δοκιμής για MPS, συνιστάται ανεπιφύλακτα η επακόλουθη δοκιμή άλφα-μαννοσιδάσης3
Σύμφωνα με τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων, έχουν προταθεί τρεις τουλάχιστον κλινικοί τύποι άλφα-μαννοσίδωσης (ήπιος, μέτριος και σοβαρός).2, 5
Ο ήπιος τύπος αναγνωρίζεται κλινικά μετά την ηλικία των δέκα ετών, με απουσία σκελετικών ανωμαλιών και πολύ βραδεία εξέλιξη.2
Ο μέτριος τύπος, αναγνωρίζεται πριν από την ηλικία των 10 ετών, με παρουσία σκελετικών ανωμαλιών, βραδεία εξέλιξη και εκδήλωση αταξίας σε ηλικία 20-30 ετών. Πρόκειται για τον πλέον συνήθη τύπο.2
Ο σοβαρός τύπος αναγνωρίζεται αμέσως με σκελετικές ανωμαλίες και εμφανή εξέλιξη, οδηγεί σε πρώιμο θάνατο από πρωτογενή προσβολή του κεντρικού νευρικού συστήματος ή μυοπάθεια.2
Παρά την ταξινόμηση αυτή, δεδομένης της ποικιλίας των μεταλλάξεων που έχουν τεκμηριωθεί, του ευρέος φάσματος και της σοβαρότητας των συμπτωμάτων και της έλλειψης σαφούς σχέσης μεταξύ του γονότυπου και της σοβαρότητας της νόσου, η άλφα-μαννοσίδωση θεωρείται κλινικά μια αλληλουχία, από ήπια έως σοβαρή.2, 4, 6
Η έγκαιρη διάγνωσητης άλφα-μαννοσίδωσης είναι κομβικής σημασίας για την έγκαιρη έναρξη της θεραπείας και την ελαχιστοποίηση των προοδευτικών συμπτωμάτων.1, 7
Υπάρχει υποψία διάγνωσης άλφα-μαννοσίδωσης με βάση την ταυτοποίηση των εξής:2
Εκτός από αυτά, βασικά στοιχεία είναι και η ενδελεχής κλινική αξιολόγηση και το λεπτομερές ιστορικό του ασθενούς.
Διαγνωστικές μέθοδοι που είναι χρήσιμες για την αναγνώριση της άλφα-μαννοσίδωσης είναι οι εξής:
Δεδομένης της δυσκολίας έγκαιρης διάγνωσης και της έλλειψης διεθνώς αναγνωρισμένων κατευθυντήριων γραμμών, το 2019 συγκλήθηκε μια διεθνής ομάδα εργασίας εμπειρογνωμόνων για την καθιέρωση ενός αλγορίθμου που θα βοηθά παθολόγους και εξειδικευμένους ιατρούς (σε κέντρα εμπειρογνωμοσύνης και μη) να κάνουν έγκαιρη διάγνωση της άλφα-μαννοσίδωσης και να ξεκινούν την κατάλληλη θεραπεία το συντομότερο δυνατό.7
Οι πληροφορίες που βρίσκονται σε αυτόν τον ιστότοπο προορίζονται μόνο για την παροχή γνώσεων σχετικά με ζητήματα υγείας που σχετίζονται με τη νόσο Άλφα-Μαννοσίδωση. Αυτές οι πληροφορίες δεν πρέπει να χρησιμοποιούνται αντί των συμβουλών του γιατρού ή του επαγγελματία υγείας σας. Σε περίπτωση αμφιβολίας, επικοινωνήστε με το γιατρό σας. Αυτός ο ιστότοπος δημιουργήθηκε από την Chiesi Farmaceutici. Ο ιστότοπος αναπτύχθηκε σύμφωνα με τα νομικά και βιομηχανικά πρότυπα για την παροχή πληροφοριών σε επαγγελματίες υγείας και στο ευρύ κοινό σχετικά με τα θέματα της Άλφα-Μαννοσίδωσης. Η Chiesi Farmaceutici καταβάλλει κάθε δυνατή προσπάθεια για να εισαγάγει ακριβείς και ενημερωμένες πληροφορίες. Ωστόσο, οι πληροφορίες που παρέχονται εδώ δεν είναι πλήρεις.
