Συμπτώματα και διάγνωση

Οι ενδείξεις και τα συμπτώματα ποικίλλουν μεταξύ των ασθενών. Γενικά, οι ασθενείς μπορεί να παρουσιάζουν νοητική στέρηση, ιδιόμορφα χαρακτηριστικά του προσώπου, ανοσοανεπάρκεια, ακουστική δυσλειτουργία, σκελετικές ανωμαλίες.1

Το πρόσωπο μπορεί να έχει χαρακτηριστικά όπως μεγαλοκεφαλία, προτεταμένο μέτωπο, χαμηλή μετωπιαία γραμμή, στρογγυλά φρύδια, μεγάλα αυτιά, καθίζηση της βάσης της μύτης, προγναθισμό, αραιά δόντια, υπεραναπτυγμένα ούλα και μεγάλη γλώσσα.2

Μάθετε περισσότερα

Προτείνονται τουλάχιστον τρεις κλινικές μορφές της Άλφα-Μαννοσίδωσης (ήπια, μέτρια και σοβαρή), οι οποίες ταξινομούνται ανάλογα με τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων.3

Τύπος 1

ΉΠΙΑ ΜΟΡΦΗ

Ήπια μορφή που διαγιγνώσκεται σε ηλικία δέκα ετών, δεν παρουσιάζει σκελετικές ανωμαλίες και έχει πολύ βραδεία εξέλιξη.

Τύπος 2

ΜΕΤΡΙΑ ΜΟΡΦΗ

Μέτρια μορφή που διαγιγνώσκεται σε ηλικία μικρότερη των δέκα ετών, με παρουσία σκελετικών ανωμαλιών, βραδεία εξέλιξη και ανάπτυξη αταξίας στην ηλικία μεταξύ 20 και 30 ετών. Πρόκεται για την πλέον συνηθισμένη μορφή.

Τύπος 3

ΣΟΒΑΡΗ ΜΟΡΦΗ

Σοβαρή μορφή που διαγιγνώσκεται αμέσως, παρουσιάζει σκελετικές ανωμαλίες και έχει εμφανή εξέλιξη, και οδηγεί σε πρόωρο θάνατο που οφείλεται σε σταδιακή προσβολή του κεντρικού νευρικού συστήματος ή σε μυοπάθεια.

Ωστόσο, λόγω των ποικίλων μεταλλάξεων που έχουν τεκμηριωθεί, του μεγάλου εύρους και της σοβαρότητας των συμπτωμάτων, αλλά και της μη ύπαρξης σύνδεσης μεταξύ συγκεκριμένων μεταλλάξεων και συμπτωματολογίας, η ασθένεια θεωρείται ότι κλινικά εξελίσσεται από ήπια σε σοβαρή.4,5

Τα συχνότερα συμπτώματα6,7

Ακουστική δυσλειτουργία (>90%)

Αγώγιμη και νευροαισθητική

Εμπλοκή του κεντρικού νευρικού συστήματος

Εγκεφαλική ατροφία και απομυελίνωση
Νοητική στέρηση (>90%)
• IQ 60-80
• Καθυστερημένη ανάπτυξη του λόγου
• Καθυστερημένη κινητική και νοητική λειτουργία

Επιδείνωση της φυσικής αντοχής

Αταξία και μυϊκή αδυναμία (>60%)

Ψυχιατρικά συμπτώματα (≥45%)

Χαρακτηριστικά που ομοιάζουν το σύνδρομο του Hurler (>90%)

• Μεγαλοκεφαλία και προτεταμένο μέτωπο
• Καθίζηση της βάσης της μύτης
• Προγναθισμός
• Κοντός λαιμός

Ανοσοανεπάρκεια

• που προκαλεί συχνές λοιμώξεις

Σκελετικές ανωμαλίες (>90%)

• Βλαισά γόνατα (Genu valgus)
• Σύγκαμψη αρθρώσεων

  1. Beck M Olsen KJ, Wraith JE et al. Natural history of alpha-mannosidosis: a longitudinal study. Orphanet J Rare Dis 2013;8:88
  2. Malm D, Nilssen O. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  3. Malm D, Nilssen O. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  4. Beck M Olsen KJ, Wraith JE et al. Natural history of alpha-mannosidosis: a longitudinal study. Orphanet J Rare Dis 2013;8:88
  5. Borgwardt L, Lund AM, Dali CI. Alpha-mannosidosis – a review of genetic, clinical findings and options for treatment. Pediatr Endocrinol Rev 2014;12 Suppl 1:185-91
  6. Malm D, Nilssen O. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21.
  7. Malm D, et al. The natural course and complications of alpha-mannosidosis—a retrospective and descriptive study. J Inherit Metab Dis. 2014 Jan;37(1):79-82.

Οι πληροφορίες που βρίσκονται σε αυτόν τον ιστότοπο προορίζονται μόνο για την παροχή γνώσεων σχετικά με ζητήματα υγείας που σχετίζονται με τη νόσο Άλφα-Μαννοσίδωση. Αυτές οι πληροφορίες δεν πρέπει να χρησιμοποιούνται αντί των συμβουλών του γιατρού ή του επαγγελματία υγείας σας. Σε περίπτωση αμφιβολίας, επικοινωνήστε με το γιατρό σας. Αυτός ο ιστότοπος δημιουργήθηκε από την Chiesi Farmaceutici. Ο ιστότοπος αναπτύχθηκε σύμφωνα με τα νομικά και βιομηχανικά πρότυπα για την παροχή πληροφοριών σε επαγγελματίες υγείας και στο ευρύ κοινό σχετικά με τα θέματα της Άλφα-Μαννοσίδωσης. Η Chiesi Farmaceutici καταβάλλει κάθε δυνατή προσπάθεια για να εισαγάγει ακριβείς και ενημερωμένες πληροφορίες. Ωστόσο, οι πληροφορίες που παρέχονται εδώ δεν είναι πλήρεις.