Opções terapêuticas

No momento, não há cura para a doença e, até o presente momento, o manejo da Alfamanosidose se concentrou amplamente no tratamento dos vários sintomas que podem estar presentes1B.

Algumas das principais complicações incluem:

  • otite (inflamação da ouvido)
  • perda auditiva
  • alterações dentárias
  • problemas articulares
  • deformidades da coluna vertebral
  • problemas ortopédicos gerais
  • deficiência intelectual2B

Cada um desses problemas deverá ser tratado por um especialista, além de um especialista em doenças metabólicas raras, e os pacientes geralmente são atendidos por um oftalmologista, um otorrinolaringologista (ouvido, nariz e garganta), especialista em audição e psiquiatra ou psicólogo, além de especialista em ortopedia3B.

Idealmente, o paciente com Alfamanosidose será acompanhado por uma equipe de médicos especialistas que podem ajudar a determinar as necessidades específicas de cada pessoa e sugerir as soluções mais adequadas. Isso pode incluir, por exemplo, o uso de um aparelho auditivo, intervenções educacionais para melhorar as habilidades sociais e até cirurgia ortopédica para corrigir algumas anormalidades esqueléticas4B. Quaisquer que sejam as intervenções necessárias, considere que o tratamento é sempre proativo e visa a prevenir complicações e tratar os sintomas da doença, como infecções.

Hoje, novos medicamentos que tratam da causa da doença estão sendo estudados. Mais recentemente, em alguns países, a terapia de reposição enzimática foi aprovada para uso em adultos, adolescentes e crianças com formas leve a moderadas de Alfamanosidose5B. Na terapia de reposição enzimática, a enzima defeituosa é substituída (neste caso, Alfamanosidase) por uma forma normal ou mais ativa da enzima que está faltando.

Outro tipo de terapia é chamado de transplante de medula óssea (TMO), que pode ajudar as células doadoras a repovoar os tecidos do paciente e transferir a enzima normal para células que apresentam a forma incorreta6B. No entanto, embora considerado promissor, o procedimento pode estar associado a alguns riscos7B.

Assim, embora algumas terapias que tenham mostrado resultados encorajadores, seu médico e sua equipe de especialistas podem ajudar a determinar qual tratamento é mais apropriado após avaliação cuidadosa e avaliação do indivíduo com a doença.

  1. Malm D, Nilssen O. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21.
  2. Malm D, Nilssen O. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21.
  3. Malm D, Nilssen O. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21.
  4. Malm D, Nilssen O. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21.
  5. Ceccarini MR, et al. Int J Mol Sci. 2018;19:1500.
  6. Ceccarini MR, et al. Int J Mol Sci. 2018;19:1500.
  7. Ceccarini MR, et al.

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