Alfamanosidose é uma doença rara, hereditária que pode fazer com que crianças e adultos sofram com alterações esqueléticas, características faciais grosseiras, perda de audição, deficiências cognitivas, problemas no sistema imunológico (o que pode significar, por exemplo, infecções com maior frequência), problemas de saúde mental e comportamentais.
Hidrocefalia
As pessoas podem ter acúmulo de líquido/ líquor no cérebro.
Perda de audição
Quase todos os indivíduos que tem Alfamanosidose tem algum grau de perda auditiva.
Alterações esqueléticas
Anormalidades esqueléticas em muitas pessoas que podem incluir: escoliose, ou curvatura da coluna vertebral.
Imunodeficiência
e alteração da autoimunidade
infecção recorrente, especialmente na primeira década de vida
Funções mentais
Indivíduos com Alfamanosidose geralmente apresentam déficit de aprendizagem, que pode ser leve ou mais grave e incluem dificuldade em aprender a falar
Características faciais grosseiras
As pessoas podem ter poliartropatia, alteração articulares
Motor control
Pessoas com Alfamanosidose podem muitas vezes parecerem desajeitados, o que
é causado por fraqueza muscular e anormalidades nas articulações.
Infecções de ouvido recorrentes associadas a perda de audição.
Comprometimento progressivo das funções mentais, fala e controle motor. A hidrocefalia pode estar presente no primeiro ano de vida.
Fraqueza muscular e ataxia, anormalidades esqueléticas e alterações articulares, poliartropatia.
Geralmente o desenvolvimento neurocognitivo é comprometido e desordens psiquiátricas podem se manifestar.
Os pacientes são incapazes de alcançar completa independência social.
Existem dados muito limitados sobre a expectativa de vida em adultos.
O diagnóstico oportuno da Alfamanosidose é importante, pois influencia no prognóstico do indivíduo no longo prazo. As terapias devem ser iniciadas o mais rápido possível.9
Sua medida avalia os níveis de oligossacarídeo na urina. Altos níveis são sugestivo de Alfamanosidose.
Uma pequena amostra de sangue é necessária para medir a presença da enzima Alfamanosidose em células sanguíneas.
Isso pode ser usado para confirmar um diagnóstico.
Um diagnóstico de Alfamanosidose também pode ser confirmado através de teste genético, que podem detectar a mutação no gene que causa a desordem.
O indivíduo com Alfamanosidose será acompanhado por uma equipe médica de especialistas que podem ajudar a determinar as necessidades específicas de cada pessoa e ajudar a sugerir as soluções mais adequadas.13 Por exemplo:
O ambiente doméstico deve ser adequadamente
preparado para atender as necessidades, como:
O uso de rampas para permitir o acesso de cadeira de rodas
Evitar qualquer barreira para andar e instalar piso antiderrapante no banheiro e cozinha
Aumentar a quantidade de luz
Além disso, os indivíduos precisarão de orientação precoce para o desenvolvimento de habilidades sociais, fonoaudiologia e educação especial para maximizar o aprendizado.
Assim, cuidar de alguém com Alfamanosidose pode ser extremamente desafiador. Se você está cuidando de alguém com a doença, sempre mantenha o contato próximo com o especialista que está gerenciando o tratamento, pois ele pode fornecer conselhos específicos dependendo das necessidades individuais.
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