Симптомы и диагностика

Признаки и симптомы заболевания могут отличаться у разных людей. Наиболее частыми симптомами заболевания являются нарушения умственного развития, особенные черты лица, иммунодефицит, нарушение слуха и аномалии скелета 1.

Типичные черты лица включают большой размер головы, выступающий лоб, низкое расположение линии роста волос, округлые брови, большие уши, уплощение переносицы, выступающую челюсть, щели между зубами, избыточный рост десен, а также большой язык 2.

Узнать больше

Выделяют по меньшей мере три клинических формы альфа-маннозидоза в зависимости от выраженности симптоматики (легкой, средней и тяжелой степени) 3.

Тип 1

ЛЕГКАЯ ФОРМА

При легкой форме заболевания, которая проявляется после 10 лет жизни, отсутствуют аномалии скелета, и прогрессирование является очень медленным.

Тип 2

ФОРМА СРЕДНЕЙ ТЯЖЕСТИ

Заболевание средней степени тяжести, выявляется у детей младше 10 лет, при этом имеют место нарушения скелета, медленное прогрессирование, развитие атаксии в возрасте 20–30 лет. Это самая распространенная форма заболевания.

Тип 3

ТЯЖЕЛАЯ ФОРМА

Тяжелая форма, нарушения скелета имеют место на этапе первого обращения, далее заболевание быстро прогрессирует, приводя к раннему наступлению летального исхода вследствие поражения ЦНС или развития миопатии.

Однако возможны различные варианты мутаций, широкий спектр симптомов и их выраженности в отсутствие явной корреляции между конкретными мутациями и симптоматикой, при этом заболевание рассматривается как клинический континуум, тяжесть которого может быть от легкой до тяжелой степени 4, 5.

Наиболее частые симптомы 6,7

Тугоухость (> 90 %)

Кондуктивная и нейросенсорная

Поражение центральной нервной системы

Атрофия коры головного мозга, демиелинизация.
Отставание умственного развития (> 90 %)
• IQ 60–80
• Задержка развития речи
• Задержка развития двигательных функций и умственного развития

Нарушения физической выносливости

Атаксия и мышечная слабость (> 60 %)

Психические симптомы (≥ 45 %)

Черты лица, как при синдроме Гурлера (> 90 %)

• Большой размер головы, выступающий лоб
• Уплощение переносицы
• Прогнатизм
• Короткая шея

Иммунодефицит

• Частые инфекции

Аномалии скелета (> 90 %)

• Вальгусная деформация коленного сустава
• Контрактуры суставов

  1. Beck M Olsen KJ, Wraith JE et al. Natural history of alpha-mannosidosis: a longitudinal study. Orphanet J Rare Dis 2013;8:88
  2. Malm D, Nilssen O. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  3. Malm D, Nilssen O. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  4. Beck M Olsen KJ, Wraith JE et al. Natural history of alpha-mannosidosis: a longitudinal study. Orphanet J Rare Dis 2013;8:88
  5. Borgwardt L, Lund AM, Dali CI. Alpha-mannosidosis – a review of genetic, clinical findings and options for treatment. Pediatr Endocrinol Rev 2014;12 Suppl 1:185-91
  6. Malm D, Nilssen O. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21.
  7. Malm D, et al. The natural course and complications of alpha-mannosidosis—a retrospective and descriptive study. J Inherit Metab Dis. 2014 Jan;37(1):79-82.

Информация на этом веб-сайте предоставлена в целях ознакомления с проблемами со здоровьем, связанными с заболеванием альфа-маннозидоз. Эта информация не заменяет рекомендации терапевта или другого медицинского работника. В случае сомнений обратитесь за консультацией к врачу. Этот веб-сайт создан компанией «Кьези Фармасьютикалс». Веб-сайт разработан в соответствии с отраслевыми и правовыми стандартами для предоставления медицинским работникам и широкой общественности информации о проблемах со здоровьем, связанных с заболеванием альфа-маннозидоз. Компания «Кьези Фармасьютикалс» прилагает все разумные усилия для добавления точной и актуальной информации. Однако информация, представленная на этом веб-сайте, не является исчерпывающей.